陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.遗传因素:大多数心尖肥厚型心肌病患者具有家族史,与常染色体显性遗传模式相关。这意味着如果父母一方患有此病,每个子女都有50%的机会继承导致心尖肥厚型心肌病的基因突变。
2.基因突变:涉及的基因通常与编码肌小节蛋白质有关,如β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T和肌钙蛋白I等。这些基因突变会影响心肌细胞内蛋白质的功能,导致心肌细胞结构改变并最终导致心肌肥厚。
3.家族聚集性:除了单个基因突变,心尖肥厚型心肌病也可能受到多基因和环境因素的共同影响,使得某些家族更易发生这种疾病。
由于心尖肥厚型心肌病具有遗传特性,定期进行心脏检查和家族遗传咨询对于早期发现和管理该疾病至关重要。