甲状旁腺功能亢进怎么诊断

甲状旁腺功能亢进诊断需依据血钙、甲状旁腺激素及影像学综合判断：高钙血症伴甲状旁腺激素升高或处于不适当正常水平即可临床诊断，再通过影像学定位病变甲状旁腺。

诊断核心指标

1、血钙测定：血钙高于正常参考上限是诊断原发性甲状旁腺功能亢进的首要条件。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的指南指出，需至少两次检测血钙升高，并同步检测白蛋白以校正总钙。

2、甲状旁腺激素测定：采用第二代或第三代免疫测定法检测全段甲状旁腺激素。血钙升高同时甲状旁腺激素高于正常上限或处于正常高值，提示甲状旁腺不适当分泌。

3、血磷与尿钙：原发性甲状旁腺功能亢进者血磷常降低，24小时尿钙多升高；尿钙正常或偏低需考虑家族性低尿钙性高钙血症。

4、维生素D与肾功能：检测25羟维生素D和肌酐，评估维生素D缺乏及肾功能，继发性甲状旁腺功能亢进多伴肾功能不全或维生素D缺乏。

5、影像学定位：颈部超声可发现增大的甲状旁腺，敏感度约70%至80%；锝99m甲氧基异丁基异腈显像对异位腺体定位有补充价值。阴性结果不能排除诊断。

证据与数据

美国内分泌学会2014年发布的原发性甲状旁腺功能亢进诊疗指南提出，诊断需满足血钙升高伴甲状旁腺激素不适当升高，并排除继发因素。一项纳入超过5万例患者的研究显示，原发性甲状旁腺功能亢进在50岁以上女性中患病率约为1%至2%。

鉴别要点

• 继发性甲状旁腺功能亢进：血钙正常或偏低，伴肾功能不全、维生素D缺乏或长期使用噻嗪类利尿剂。
• 三发性甲状旁腺功能亢进：长期继发后出现自主性甲状旁腺激素分泌，血钙升高。
• 家族性低尿钙性高钙血症：尿钙排泄率降低，甲状旁腺激素正常或轻度升高。

诊断需结合血钙、甲状旁腺激素、血磷、尿钙及影像学综合判断，单次血钙升高不足以确诊。检测前应停用可能影响钙代谢的药物，并重复检测异常指标。

常见问题

否。原发性甲状旁腺功能亢进诊断通常要求血钙升高，血钙正常者需考虑继发因素或正常血钙型，后者较少见。

否。甲状旁腺激素升高也见于肾功能不全、维生素D缺乏等继发情况，需结合血钙和肾功能判断。

否。超声用于定位增大的甲状旁腺，不能替代血钙和甲状旁腺激素的生化诊断。

需检测血钙、白蛋白、甲状旁腺激素、血磷、25羟维生素D和肌酐，必要时加测24小时尿钙。

需进行颈部超声和核素显像定位，评估骨密度和肾脏结石情况，以决定治疗方案。

参考资料

[1] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2014.

[2] 美国内分泌学会. 原发性甲状旁腺功能亢进诊断与治疗指南, 2014.

[3] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.