骨髓瘤的临床表现

骨髓瘤的临床表现以骨骼损害、贫血、肾功能异常与反复感染为核心特征，其中骨痛最常见，约70%至90%的患者在病程中出现。贫血见于约80%的初诊患者，肾功能损害见于约20%至40%的患者。高钙血症、周围神经病变与淀粉样变性也可出现。

主要临床表现

1、骨骼损害与骨痛：骨痛是最常见首发症状，多见于腰骶部、胸廓与四肢长骨，活动后加重。影像学可见溶骨性穿凿样改变、病理性骨折与骨质疏松。骨髓瘤细胞分泌的细胞因子激活破骨细胞，导致骨吸收增强而修复不足。

2、贫血：约80%的初诊患者存在贫血，多为正细胞正色素性。机制包括骨髓瘤细胞浸润骨髓抑制正常造血、促红细胞生成素相对不足、红细胞寿命缩短及肾功能不全。贫血程度常与肿瘤负荷相关，表现为乏力、头晕、活动后心悸。

3、肾功能损害：约20%至40%的患者出现，是预后不良的重要因素。游离轻链经肾小球滤过后在肾小管沉积，形成管型肾病；高钙血症、高尿酸血症、脱水与感染可加重损伤。临床可见夜尿增多、蛋白尿、血肌酐升高，部分进展至肾功能衰竭。

4、反复感染：正常免疫球蛋白减少与中性粒细胞功能异常导致易感。常见病原体为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌与革兰阴性杆菌，表现为肺炎、尿路感染与败血症。感染是骨髓瘤患者死亡的主要原因之一。

5、高钙血症：溶骨性破坏释放钙入血，表现为恶心、呕吐、多尿、便秘、意识模糊与心律失常。血钙升高程度与骨破坏范围相关，需与甲状旁腺功能亢进鉴别。

6、其他表现：约10%至20%的患者出现周围神经病变，表现为对称性肢体麻木与无力。淀粉样变性可累及心脏、肾脏、舌与胃肠道，引起心力衰竭、肾病综合征与巨舌。部分患者出现高黏滞综合征，表现为视力模糊、头痛与出血倾向。

证据与数据

根据中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订版），骨髓瘤的诊断需满足骨髓克隆性浆细胞比例≥10%或活检证实浆细胞瘤，并出现骨髓瘤相关器官或组织损害，即高钙血症、肾功能不全、贫血与骨病。该指南由中国医师协会血液科医师分会与中华医学会血液学分会制定，发表于《中华内科杂志》2022年第61卷。

结语

骨髓瘤临床表现涵盖骨骼、血液、肾脏与免疫系统，骨痛与贫血最为常见，肾功能损害提示预后不良，反复感染需警惕。出现不明原因骨痛、贫血或肾功能异常时，应尽早就诊血液科，完善血清蛋白电泳、免疫固定电泳与骨髓穿刺检查，避免漏诊与延误。

常见问题

否。约70%至90%的患者出现骨痛，但部分患者以贫血、肾功能异常或反复感染为首发表现，无骨痛。因此不能仅凭有无骨痛排除骨髓瘤。

多为正细胞正色素性贫血，约80%初诊患者存在。程度与肿瘤负荷相关，表现为乏力、头晕与活动后心悸，需与营养性贫血鉴别。

正常免疫球蛋白减少与中性粒细胞功能异常导致免疫力下降。常见肺炎、尿路感染与败血症，感染是骨髓瘤患者死亡的主要原因之一。

部分早期患者经化疗与支持治疗后可改善，但多数慢性损害难以完全恢复。早期识别与及时治疗是保护肾功能的关键。

需立即就医，进行水化、利尿与降钙治疗，并针对骨髓瘤本身进行化疗。高钙血症可危及生命，不可自行处理。

参考资料

[1] 中国医师协会血液科医师分会, 中华医学会血液学分会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订版）. 中华内科杂志, 2022, 61(5): 480-487.

[2] 中华医学会血液学分会. 多发性骨髓瘤骨病诊治指南. 中华血液学杂志, 2020, 41(12): 977-982.

[3] 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会. 多发性骨髓瘤肾损害诊治专家共识. 中华血液学杂志, 2019, 40(10): 793-798.