欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
孩子代谢病的原因主要有以下几个方面:
1、遗传因素:孩子代谢病通常是由基因突变引起的,这些突变可以由父母传给孩子。这些基因突变可能会导致某些酶的产生或功能异常,进而影响身体对特定物质的代谢。
2、基因突变:某些基因突变可能会导致酶的产生过少或功能异常,从而使得身体无法有效代谢特定物质,出现代谢病的症状。
3、遗传携带者:有些人并不患有代谢病,但是基因突变的携带者。当两个携带者生育时,孩子可能会继承两个突变基因,从而导致代谢病。
4、染色体异常:某些代谢病与染色体异常有关。例如,唐氏综合征是由于三个21号染色体的存在而引起的,患者可能会患上特定的代谢病。
孩子代谢病是由遗传缺陷引起的,并且通常与特定酶的产生或功能障碍有关。遗传因素和基因突变是导致孩子代谢病的主要原因。
