地贫检查结果怎么看

地贫检查结果需结合血常规、血红蛋白电泳和基因检测三类指标综合判断，任一单项异常都不能直接确诊。血常规中平均红细胞体积低于82飞贝可提示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带则需进一步做基因检测确认类型。

血常规看什么

1、平均红细胞体积：正常参考范围一般为80至100飞贝，地贫携带者常低于82飞贝，轻型患者多在60至75飞贝之间。

2、平均红细胞血红蛋白量：正常参考范围一般为27至34皮克，地贫携带者常低于27皮克。

3、红细胞计数：地贫患者红细胞计数往往正常或偏高，这一点与缺铁性贫血红细胞计数偏低有所不同。

4、血红蛋白浓度：轻型地贫血红蛋白多在100至130克每升，中间型可低至60至100克每升，重型常低于60克每升。

血红蛋白电泳看什么

1、血红蛋白A2：正常参考范围为2.5%至3.5%，升高至3.5%以上提示贝塔地贫携带可能。

2、血红蛋白F：正常成人一般低于2%，贝塔地贫中间型和重型可明显升高。

3、异常血红蛋白带：出现血红蛋白H带提示阿尔法地贫中间型可能，出现血红蛋白巴特带提示阿尔法地贫重型可能。

基因检测看什么

1、阿尔法地贫基因：常见缺失型包括东南亚型缺失和3.7型缺失，检出两个缺失等位基因者为轻型，三个为血红蛋白H病，四个为巴特胎儿水肿综合征。

2、贝塔地贫基因：常见突变包括CD41-42、IVS-II-654、CD17等位点，检出两个致病突变者为轻型或中间型，需结合临床表现判断。

根据中华医学会血液学分会2021年发布的《地中海贫血诊断与治疗中国专家共识》，确诊地贫需基因检测发现致病突变，血红蛋白电泳和血常规仅作为筛查手段。以广东省2018年孕前筛查数据为例，接受筛查的育龄人群中阿尔法地贫携带率约为8.5%，贝塔地贫携带率约为2.5%，两项筛查均异常者需进一步做基因检测。

常见组合模式

1、平均红细胞体积偏低加血红蛋白A2升高：高度提示贝塔地贫携带。

2、平均红细胞体积偏低加血红蛋白A2正常：需考虑阿尔法地贫携带或缺铁性贫血，应查血清铁蛋白鉴别。

3、平均红细胞体积偏低加血红蛋白H带阳性：提示血红蛋白H病。

4、血常规正常加基因检测阳性：见于静止型阿尔法地贫携带者，通常无临床症状。

血常规和血红蛋白电泳异常仅提示地贫可能，确诊必须依靠基因检测结果。筛查结果异常者应到血液科就诊，由医生结合家族史和临床表现综合判断。

常见问题

否。血常规正常者地贫携带可能性较低，但静止型阿尔法地贫携带者血常规可完全正常，若配偶已确诊地贫，仍建议做基因检测。

不一定。血红蛋白A2升高提示贝塔地贫携带可能，但缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等也可引起轻度升高，需结合基因检测确认。

基本可以。目前常规基因检测覆盖中国人群常见突变位点，阴性结果可排除绝大多数地贫，但罕见突变需特殊检测方法。

见于地贫携带者或轻型地贫，此类人群血红蛋白合成代偿良好，红细胞体积缩小但数量增多，总携氧能力可维持正常。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 地中海贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 广东省妇幼保健院. 广东省地中海贫血流行病学调查报告. 2018.

[3] 张之南, 郝玉书, 赵永强, 等. 血液病学. 第2版. 北京: 人民卫生出版社, 2011.

[4] 王鸿利, 王学锋, 胡翊群. 临床血液学检验. 第5版. 北京: 人民卫生出版社, 2012.