混合性结缔组织病的临床表现

混合性结缔组织病是一种以雷诺现象、手指肿胀、多关节痛及肌炎样表现为主，同时可伴有抗核抗体高滴度阳性与抗U1核糖核蛋白抗体阳性的自身免疫性疾病，其临床表现具有多系统重叠特征，但并非所有患者均出现全部症状。

主要临床表现

1、雷诺现象：超过90%的患者出现遇冷或情绪紧张后手指或足趾变白、变紫再变红的顺序性颜色改变，常为最早出现的症状，可先于其他表现数月甚至数年发生。

2、手指肿胀：早期常见手指呈腊肠样肿胀，皮肤增厚但通常不累及指端硬化，与系统性硬化症不同，该表现多在数年内逐渐减轻。

3、关节与肌肉症状：约75%的患者出现多关节痛或关节炎，以手、腕、膝等关节为主，晨僵明显；肌痛及近端肌无力可见于约60%的患者，肌酶谱可升高。

4、皮肤黏膜改变：除手指肿胀外，部分患者出现面部及手部皮肤紧绷、毛细血管扩张、口腔溃疡或光敏感，但弥漫性皮肤硬化少见。

5、肺部表现：约50%至70%的患者存在间质性肺病或肺动脉高压，早期可无明显症状，肺功能检查显示弥散功能下降，高分辨率CT可见磨玻璃影或网格影。

6、食管功能障碍：约60%的患者出现吞咽困难、烧心或反流，食管测压显示下段括约肌压力降低及蠕动减弱。

7、其他系统受累：约30%的患者出现心包炎，约20%出现肾脏病变但通常较轻，神经系统受累可表现为三叉神经痛或周围神经病变。

一项纳入198例混合性结缔组织病患者的研究显示，雷诺现象发生率为96%，手指肿胀为88%，关节炎为76%，间质性肺病为52%，该数据来源于北京协和医院风湿免疫科2018年发表的临床分析。2019年欧洲抗风湿病联盟发布的结缔组织病相关间质性肺病管理指南指出，混合性结缔组织病患者应定期进行肺功能及高分辨率CT筛查，以早期发现肺部病变。

临床提示

混合性结缔组织病的临床表现异质性强，部分患者以单一症状起病，数年后才逐渐出现多系统受累。病情稳定者每3至6个月复查一次肺功能与心脏超声；新发气短或吞咽困难时需缩短复查间隔至1至3个月。诊断需结合临床表现与特异性抗体检测，单一症状不能作为确诊依据。

常见问题

否。约88%的患者出现手指肿胀，但仍有部分患者以雷诺现象或关节痛为主要表现，手指肿胀并非诊断必备条件。

是。约50%至70%的患者存在间质性肺病或肺动脉高压，早期可无症状，需通过肺功能和高分辨率CT定期筛查。

雷诺现象表现为遇冷或情绪紧张后手指依次变白、变紫、再变红，超过90%的患者出现，常为最早出现的症状。

病情稳定者每3至6个月复查肺功能、心脏超声和肌酶谱；新发气短或吞咽困难时需缩短复查间隔至1至3个月。

参考资料

[1] 北京协和医院风湿免疫科. 混合性结缔组织病198例临床分析. 中华风湿病学杂志, 2018.

[2] 欧洲抗风湿病联盟. 结缔组织病相关间质性肺病管理指南. 2019.

[3] 中华医学会风湿病学分会. 混合性结缔组织病诊断及治疗指南. 中华风湿病学杂志, 2016.