膈肌疾病是怎么回事

膈肌疾病是起源于膈肌结构或功能异常的一组疾病，核心表现为呼吸受限与邻近脏器受压。

膈肌是分隔胸腔与腹腔的穹隆状骨骼肌，承担约百分之六十至七十的静息通气动力。当膈肌出现先天性缺损、获得性薄弱、神经损伤或占位病变时，即可归入膈肌疾病范畴。常见类型包括膈疝、膈膨升、膈肌麻痹、膈肌肿瘤及膈肌痉挛。中国医师协会呼吸医师分会2021年发布的专家共识指出，膈肌功能障碍在机械通气患者中发生率约为百分之五十五至六十五，是撤机失败的重要独立因素。

1、膈疝：腹腔内容物经膈肌缺损进入胸腔。先天性膈疝在新生儿中发生率约为每两千五百至五千例活产一例，据中华医学会小儿外科学分会2018年统计。后天性以食管裂孔疝最常见，四十岁以上人群检出率随年龄递增。

2、膈膨升：膈肌纤维发育不良或萎缩导致单侧或双侧膈肌位置异常抬高。多数成人患者无症状，仅在胸部影像学检查时发现。新生儿膈膨升可伴发呼吸窘迫，需与膈疝鉴别。

3、膈肌麻痹：膈神经损伤是主要病因，包括心脏手术、颈部外伤、肿瘤压迫及特发性因素。单侧麻痹者约百分之七十无明显症状，双侧麻痹者平卧位可出现明显呼吸困难。据《中华结核和呼吸杂志》2020年刊文，心脏手术后膈神经麻痹发生率约为百分之二至十。

4、膈肌肿瘤：原发性膈肌肿瘤罕见，多为良性，如脂肪瘤、纤维瘤。恶性者以转移瘤居多，来源于邻近器官直接侵犯。影像学检查中，膈肌肿瘤常表现为膈肌局部增厚或结节。

5、膈肌痉挛：俗称打嗝，由膈神经或迷走神经受刺激引发。持续时间超过四十八小时称为顽固性呃逆，需排查胃食管反流、中枢神经系统病变及代谢异常。操作步骤上，可通过屏气、饮水或吞咽砂糖等物理方法尝试中断，若无效则需就医排查病因。

诊断依赖胸部X线、计算机断层扫描及超声检查。肺功能检查中，最大吸气压和跨膈压测定可量化膈肌力量。病情稳定者每半年至一年复查一次肺功能；调整治疗方案期间需增加至每三个月一次。治疗依据病因选择，先天性膈疝需手术修补，膈肌麻痹以病因治疗和呼吸支持为主，顽固性呃逆需针对原发病处理。

膈肌疾病涵盖结构缺损、位置异常、运动障碍及占位病变，识别关键在于影像学与呼吸功能评估。出现不明原因呼吸困难、反复肺部感染或顽固性呃逆时，应尽早就诊呼吸科或胸外科。

常见问题

否，多数膈肌疾病不遗传。先天性膈疝可能与基因变异有关，但散发病例占绝大多数，家族聚集现象罕见。

部分可以。单侧麻痹且病因可逆者，约百分之五十在一年内恢复。双侧麻痹或神经离断者恢复概率低，需呼吸支持。

否，无症状膈膨升通常无需手术。仅当出现严重呼吸受限、反复感染或膈肌矛盾运动时，才考虑手术折叠。

超过四十八小时。持续性呃逆需排查胃食管反流、膈下脓肿、中枢病变及电解质紊乱，避免自行长期忍耐。

呼吸科或胸外科。以呼吸困难为主者首选呼吸科，影像学发现膈肌缺损或占位者转诊胸外科评估手术。

参考资料

[1] 中国医师协会呼吸医师分会. 膈肌功能障碍诊断与治疗专家共识. 中华结核和呼吸杂志, 2021.

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性膈疝诊疗指南. 中华小儿外科杂志, 2018.

[3] 葛均波, 徐克. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 中华医学会呼吸病学分会. 肺功能检查指南. 中华结核和呼吸杂志, 2019.