杨小冬主任医师
江苏省人民医院 结直肠外科
1.Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传病,主要特征包括皮肤和粘膜上出现黑斑,尤其是在嘴唇、手等位置。这些黑斑通常在儿童期就能观察到,并伴随终身。
2.该疾病常伴有胃肠道内息肉的形成。虽然这些息肉大多为良性,但它们有可能导致并发症,如肠梗阻和出血。
3.更患有Peutz-Jeghers综合征的个体患癌的风险显著增加。统计数据显示,这些个体一生中患癌的几率高达90%。最常见的癌症类型包括消化系统癌症(如胃癌、结直肠癌、小肠癌)以及胰腺癌、肺癌、乳腺癌和生殖系统癌。
应该进行定期的医学检查,以便及早发现和处理任何潜在问题。在家族成员中发现这种综合征时,也建议进行基因检测和咨询。