什么是神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是起源于未分化交感神经节细胞的高度异质性胚胎性恶性肿瘤，属于儿童期最常见的颅外实体肿瘤，多见于五岁以下儿童，发病部位以肾上腺髓质最为常见，也可沿脊柱旁交感神经链分布，临床行为从自发消退到侵袭转移差异极大。

疾病基础特征

1、起源细胞：神经母细胞瘤源自神经嵴来源的原始交感神经母细胞，这些细胞在胚胎发育过程中未能正常分化成熟，进而形成肿瘤。

2、好发部位：约百分之四十病例原发于肾上腺，其余可位于颈部、纵隔、腹膜后及盆腔等交感神经链走行区域。

3、发病年龄：根据中国国家儿童医学中心2022年发布的登记数据，神经母细胞瘤中位发病年龄约为二十二个月，超过八成病例确诊时年龄小于五岁。

4、分子分型：依据国际神经母细胞瘤风险分组系统，结合年龄、分期、组织病理学及MYCN基因扩增状态，分为极低危、低危、中危和高危四个层级。

临床表现与诊断

5、局部症状：腹部包块为常见首发表现，可伴腹胀、腹痛；纵隔肿瘤可引发咳嗽、呼吸困难；椎旁肿瘤可压迫脊髓导致肢体无力。

6、全身症状：发热、盗汗、体重下降、骨痛及贫血在进展期病例中较为常见。

7、特殊体征：部分病例出现眼睑下垂、瞳孔缩小及无汗等颈交感神经麻痹表现，或伴有顽固性腹泻及高血压。

8、诊断手段：增强计算机断层扫描和磁共振成像用于评估原发灶及区域侵犯，碘-123标记的间碘苄胍全身显像对肿瘤定位具有较高特异性，确诊依赖肿瘤组织病理学检查及骨髓穿刺活检。

9、危险度分层依据：MYCN基因扩增检测、脱氧核糖核酸倍体分析及血清神经元特异性烯醇化酶水平均为关键分层指标。

治疗与预后

10、极低危与低危组：以手术完整切除为主，部分极低危病例可仅行观察，依据儿童肿瘤协作组2019年发布的数据，低危组五年无事件生存率超过百分之九十。

11、中危组：采用手术联合多药化疗方案，必要时辅以放疗，五年总生存率约为百分之七十至百分之八十。

12、高危组：采用诱导化疗、手术切除、巩固化疗、自体造血干细胞移植及维甲酸诱导分化等综合治疗策略，根据国际神经母细胞瘤研究组2021年报告，高危组五年总生存率仍低于百分之五十。

13、复发难治病例：可考虑靶向治疗及免疫治疗等新型策略，但总体预后仍不理想。

神经母细胞瘤的临床结局跨度极大，从无需干预的自发消退到高危难治性进展均可见，治疗方案必须依据危险度分层个体化制定。确诊后应尽早转诊至具备儿童肿瘤综合诊疗能力的医疗中心，避免延误分层评估与规范治疗时机。

常见问题

部分可以。低危组五年无事件生存率超过百分之九十，高危组五年总生存率低于百分之五十，预后取决于危险度分层及治疗规范性。

多数不是。绝大多数病例为散发性，仅约百分之一至百分之二与家族性遗传易感基因突变相关，建议有家族史者进行遗传咨询。

需完善增强计算机断层扫描、磁共振成像、间碘苄胍全身显像、骨髓穿刺活检及MYCN基因扩增检测，以明确分期和危险度分层。

两者起源不同。神经母细胞瘤源自交感神经节细胞，多位于肾上腺髓质；肾母细胞瘤源自肾脏胚胎组织，两者病理特征及治疗策略均不同。

是。治疗后需定期复查，包括影像学检查、血清神经元特异性烯醇化酶及尿儿茶酚胺代谢产物检测，以监测复发及治疗相关并发症。

参考资料

[1] 中国国家儿童医学中心. 中国儿童神经母细胞瘤登记报告. 2022

[2] 国际神经母细胞瘤研究组. 神经母细胞瘤风险分组与治疗策略共识. 2021

[3] 儿童肿瘤协作组. 低危神经母细胞瘤治疗长期随访结果. 2019

[4] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志