外周神经母细胞性肿瘤是什么

外周神经母细胞性肿瘤是一组起源于原始神经嵴细胞的外周神经系统胚胎性肿瘤，包括神经母细胞瘤、节细胞神经母细胞瘤及节细胞神经瘤，其中神经母细胞瘤恶性程度最高，节细胞神经瘤通常为良性。

疾病谱与分类

1、神经母细胞瘤：由未分化的神经母细胞构成，恶性程度高，是儿童期最常见的颅外实体肿瘤，多见于5岁以下儿童。

2、节细胞神经母细胞瘤：含神经母细胞与成熟节细胞两种成分，恶性程度介于神经母细胞瘤与节细胞神经瘤之间，预后差异较大。

3、节细胞神经瘤：以成熟节细胞和施万细胞为主，属良性肿瘤，手术完整切除后复发风险低。

流行病学特征

依据中国国家儿童医学中心2021年发布的儿童实体肿瘤登记数据，神经母细胞瘤占儿童恶性肿瘤的8%至10%，年发病率约为每百万儿童7至10例，其中约50%的病例在1岁以内发病。该数据来源于国家儿童医学中心2021年登记报告。

临床表现

• 腹部无痛性包块为最常见首发表现，多位于肾上腺或脊柱旁交感神经链。
• 纵隔肿瘤可压迫气道，引起咳嗽或呼吸困难。
• 肿瘤侵犯骨髓可导致贫血、血小板减少。
• 部分病例出现眼阵挛-肌阵挛综合征或顽固性腹泻。

诊断与分期

1、影像学检查：腹部超声、增强计算机断层扫描或磁共振成像用于评估原发灶范围。

2、实验室检查：尿香草扁桃酸和高香草酸测定为常用生化标志物。

3、病理确诊：肿瘤穿刺或手术切除标本的病理学检查是确诊依据。

4、分期系统：采用国际神经母细胞瘤分期系统，结合影像学与骨髓活检结果判定。

治疗原则

1、低危组：以手术完整切除为主，部分可观察随访。

2、中危组：手术联合多药化疗。

3、高危组：采用诱导化疗、手术、放疗、自体造血干细胞移植及维甲酸维持治疗的综合方案。

4、节细胞神经瘤：手术完整切除后定期随访即可。

预后影响因素

• 发病年龄小于18个月者预后优于年长儿。
• 原发灶位于纵隔者预后优于腹部。
• 存在MYCN基因扩增者预后较差。
• 早期病例五年生存率可达90%以上，高危组经综合治疗后五年生存率约为40%至50%。

该组肿瘤的生物学行为跨度极大，从可自然消退的良性结节到高度侵袭性恶性肿瘤均可见，治疗方案必须依据危险度分层制定，任何腹部包块或不明原因骨痛在儿童中均需及时就医排查。

常见问题

部分是。神经母细胞瘤属恶性肿瘤，节细胞神经瘤为良性，节细胞神经母细胞瘤恶性程度介于两者之间，需病理确诊后判断。

早期低危病例经手术切除后五年生存率可达90%以上，高危病例经综合治疗后五年生存率约40%至50%，具体取决于分期与危险度分层。

需完善腹部超声或计算机断层扫描、尿香草扁桃酸测定、骨髓活检及肿瘤病理检查，必要时行基因检测评估危险度。

是。儿童腹部无痛性包块是该组肿瘤最常见首发表现，应及时就医行影像学检查明确性质。

参考资料

[1] 国家儿童医学中心. 中国儿童实体肿瘤登记报告. 2021.

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志.

[3] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 儿童神经母细胞瘤诊疗指南. 2020.

[4] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社.