发布于:2020-09-09
岳亿玲主任医师
淮北市人民医院 小儿科
小儿功能性便秘与先天性巨结肠是两种性质完全不同的疾病,前者由排便功能紊乱引起,后者由肠道神经节细胞先天缺失导致。二者均可表现为排便间隔延长,但巨结肠通常在出生后早期即出现症状,且单纯调整饮食或排便习惯难以缓解。
1、发病机制:功能性便秘属于肠道动力与行为因素共同作用的结果,结肠结构本身正常;先天性巨结肠则因远端肠管神经节细胞缺如,病变肠段持续痉挛狭窄,近端肠管被动扩张,形成器质性梗阻。
2、起病时间:功能性便秘多在添加辅食、如厕训练或入学等阶段出现,出生后胎便排出通常正常;先天性巨结肠约百分之九十在新生儿期即有表现,包括出生后二十四至四十八小时仍未排出胎便。
3、典型表现:功能性便秘患儿腹胀多不严重,肛门指检可触及粪便,直肠内常有大量积粪;先天性巨结肠患儿腹胀明显,肛门指检后常有爆发性排气排便,直肠内多空虚。
4、伴随症状:功能性便秘患儿生长发育多不受影响;先天性巨结肠可伴呕吐、喂养困难、体重增长缓慢,严重时可出现小肠结肠炎,表现为发热、腹胀加重、腹泻伴恶臭。
5、影像与检查:腹部立位片在功能性便秘中多显示结肠积粪,在巨结肠中可见低位肠梗阻征象;钡剂灌肠在巨结肠可显示狭窄段与扩张段之间的移行区;直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如可确诊巨结肠。
6、处理方向:功能性便秘以调整膳食纤维与水分摄入、建立规律排便习惯为主,必要时在医生指导下使用缓泻剂;先天性巨结肠需外科评估,确诊后多需手术治疗,延误诊治可增加小肠结肠炎风险。
新生儿期出现胎便排出延迟、腹胀、呕吐,或婴幼儿长期便秘且身高体重增长落后,应尽早就诊小儿外科或小儿消化科。据《诸福棠实用儿科学》第9版,先天性巨结肠在活产新生儿中的发病率约为五千分之一,男性多于女性。另据中国医师协会于2019年发布的儿童功能性便秘诊疗相关专家共识,功能性便秘占儿童便秘的百分之九十以上,多数通过规范化管理可获得改善。二者预后差异明显,识别关键在于起病年龄、胎便史、肛门指检发现及必要的影像与病理检查结果。
否。儿童便秘绝大多数为功能性便秘,巨结肠仅占极小比例,需结合胎便排出史、腹胀程度及影像检查综合判断。
先天性巨结肠出生时能发现吗?多数可发现。约九成患儿在新生儿期出现胎便排出延迟、腹胀或呕吐,少数轻型病例可能延迟至婴幼儿期才被识别。
功能性便秘需要做直肠活检吗?通常不需要。功能性便秘依据病史、体格检查及肛门指检多可判断,仅在高度怀疑巨结肠时才考虑直肠黏膜活检。
巨结肠手术后便秘会消失吗?多数患儿术后排便功能明显改善,但部分可能仍有排便异常,需长期随访并配合排便训练与饮食管理。
本文由岳亿玲医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 江载芳,申昆玲,沈颖. 诸福棠实用儿科学[M]. 9版. 北京:人民卫生出版社,2022.
[2] 中国医师协会儿科医师分会. 儿童功能性便秘诊疗专家共识[J]. 中华儿科杂志,2019.
[3] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性巨结肠诊断与治疗专家共识[J]. 中华小儿外科杂志,2017.
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