武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.杜氏肌营养不良是X连锁隐性遗传病。它主要影响男性,因为男性只有一个X染色体,携带突变基因会导致疾病。女性有两个X染色体,如果只有一个染色体携带突变基因,通常不会表现症状,但可能成为携带者。
2.DMD基因负责编码肌营养蛋白,这是一种维持肌细胞结构的重要蛋白质。正常情况下,肌营养蛋白帮助保护肌细胞免受损伤。DMD基因的突变会导致肌营养蛋白缺失或功能异常,使肌细胞更易受损。
3.这种基因突变会引发肌肉纤维不断被损伤而不能有效修复,最终导致肌肉组织退化。这种退化首先在腿部和骨盆肌肉中显现,随着时间推移,影响到心脏和其它重要肌肉。
杜氏肌营养不良通常在儿童时期开始出现症状,包括步态异常、频繁跌倒及肌肉无力。随着疾病进展,患者可能逐渐丧失行走能力,需要使用轮椅,并可能出现呼吸和心脏问题。早期诊断和治疗可以帮助减缓疾病进程和改善生活质量。
