脊髓栓系综合征有哪些表现

脊髓栓系综合征的表现以皮肤、下肢、腰骶部及大小便功能障碍为主，且症状常随年龄增长或身高快速发育而加重。中国脊髓栓系诊疗相关专家共识指出，该病临床表现差异较大，部分患者在婴幼儿期仅见腰骶部皮肤异常，部分患者直至学龄期才因下肢或排尿问题被发现。

常见表现

1、腰骶部皮肤异常：腰骶部可见毛发丛、皮肤凹陷、皮下肿块、血管瘤或窦道，是婴幼儿期最容易被发现的线索，约半数以上患儿存在此类体表标志，北京大学第一医院小儿外科2021年发表的临床分析支持这一观察。

2、下肢运动与感觉异常：表现为单侧或双侧下肢无力、走路易摔、足内翻、足外翻、下肢麻木或疼痛，症状多为渐进性，休息后不一定缓解。

3、大小便功能障碍：包括排尿费力、尿失禁、反复泌尿系感染、便秘或大便失禁。此类表现常提示神经受累已较明显，需尽快评估。

4、腰背部疼痛：年长儿及成人常以腰骶部疼痛为首发症状，久坐、弯腰或剧烈活动后加重，平卧休息可部分减轻。

5、脊柱畸形：部分患者合并脊柱侧弯、脊柱裂、骶椎发育异常，体检或影像学检查时可发现。

6、足部畸形：高足弓、爪形趾、足部溃疡等，因长期神经支配异常导致肌力不平衡所致。

不同年龄段的差异

• 婴幼儿期：以腰骶部皮肤异常、皮下包块为主，大小便异常易被忽视。
• 学龄期：下肢无力、步态异常、脊柱侧弯逐渐显现，身高快速增长期症状可明显加重。
• 成年期：以疼痛、排尿障碍、下肢感觉减退多见，部分患者因症状隐匿而延误就诊。

需要警惕的情况

腰骶部皮肤有毛发丛或小凹，同时出现下肢无力或排尿异常，应尽早就诊小儿外科、神经外科或泌尿外科，进行腰骶部磁共振检查。磁共振是判断脊髓圆锥位置及栓系原因的重要影像学手段，中华医学会神经外科学分会相关指南对其诊断价值有明确推荐。

该病表现多样，单凭一项症状难以判断，需结合体表标志、神经系统查体及影像学结果综合评估。症状出现越早、进展越快，越应缩短就诊等待时间。

常见问题

否。部分患者腰骶部皮肤完全正常，仅表现为下肢无力或排尿障碍，因此不能因皮肤无异常而排除该病。

是。成人可因腰骶部疼痛、排尿困难或下肢麻木就诊，磁共振检查可发现脊髓圆锥位置偏低或终丝增粗。

可能有关。若同时存在腰骶部毛发丛、足部畸形或排尿异常，应尽快做腰骶部磁共振，明确是否存在脊髓栓系。

是。排尿费力、尿失禁、顽固便秘或大便失禁均较常见，往往提示神经功能已受影响，需尽早评估。

是。身高快速增长期或剧烈活动后症状可能加重，因此定期随访和影像学复查对病情判断有重要意义。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 脊髓栓系综合征诊断与治疗中国专家共识. 中华神经外科杂志.

[2] 北京大学第一医院小儿外科. 儿童脊髓栓系综合征临床特征分析. 中华小儿外科杂志, 2021.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童神经系统先天性疾病诊疗规范.

[4] 中华医学会泌尿外科学分会. 神经源性膀胱诊断治疗指南.