发布于:2020-06-30
邬薇副主任医师
南京医科大学第二附属医院 儿内科
新生儿甲状腺功能减低症的核心病因可分为先天性甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑—垂体调控异常及围生期暂时性因素四大类,其中先天性甲状腺发育不良或异位约占全部永久性病例的80%以上。
1、甲状腺发育异常:这是先天性甲状腺功能减低症最常见的原因,约占永久性病例的80%至85%。胚胎期甲状腺原基未能正常下降至颈部正常位置,形成异位甲状腺;或甲状腺组织完全缺如、发育不全,导致甲状腺激素合成与分泌不足。此类异常多为散发性,少数与基因突变相关。
2、甲状腺激素合成障碍:约占先天性甲状腺功能减低症的10%至15%。甲状腺滤泡细胞在碘摄取、碘有机化、碘化酪氨酸偶联或甲状腺球蛋白合成等环节存在酶缺陷,使激素生成受阻。此类患儿甲状腺位置通常正常,甚至因代偿性增生而肿大。
3、下丘脑—垂体调控异常:约占5%左右。下丘脑或垂体发育缺陷导致促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足,甲状腺本身结构可正常,但缺乏足够刺激而激素产出低下。此类属于中枢性甲状腺功能减低症。
4、暂时性因素:母体孕期服用抗甲状腺药物、母体存在促甲状腺激素受体阻断抗体经胎盘传递、早产儿下丘脑—垂体—甲状腺轴成熟延迟、围生期碘暴露过多或严重碘缺乏,均可引起暂时性甲状腺功能减低。此类患儿需在生后数周至数月内复查评估。
5、流行病学数据:据原卫生部2012年发布的《新生儿疾病筛查技术规范》及相关筛查年报,中国新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查覆盖率已超过95%,发病率约为1/2000至1/3000。该病若在生后2周内开始规范干预,多数患儿体格与智力发育可接近正常水平。
6、权威指南引用:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2011年发布的《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》指出,确诊依赖血清促甲状腺激素与游离甲状腺素测定,筛查阳性者需在生后2周内完成静脉血复查以明确诊断。
新生儿甲状腺功能减低症的病因以甲状腺发育异常为主,合成障碍与中枢调控异常次之,暂时性因素需动态随访鉴别。筛查阳性者应尽早在新生儿专科完成确诊检查,避免延误干预窗口。
部分可以。避免孕期碘摄入极端异常、规范使用抗甲状腺药物、按时完成新生儿疾病筛查,有助于早期发现并降低不良后果。
筛查阳性就一定是甲状腺功能减低症吗?否。筛查阳性仅提示需复查,部分为暂时性促甲状腺激素升高,需静脉血测定促甲状腺激素与游离甲状腺素后才能确诊。
甲状腺发育异常引起的甲状腺功能减低症需要终身干预吗?多数需要。甲状腺缺如、异位或严重发育不良属永久性病因,通常需长期激素替代;暂时性病因者可在医生评估后试停观察。
母亲有甲状腺疾病,新生儿一定会得甲状腺功能减低症吗?否。母体促甲状腺激素受体阻断抗体或抗甲状腺药物可能经胎盘影响胎儿,但并非必然致病,需结合新生儿筛查与静脉血结果判断。
本文由邬薇医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2011.
[2] 原卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范. 2012.
[3] 中华医学会围产医学分会. 妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华围产医学杂志, 2012.
[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.
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