刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.三代试管婴儿技术,即植入前遗传学诊断,通常用于识别并筛选携带特定遗传疾病基因的胚胎。这一技术可以帮助有已知家族遗传疾病风险的夫妇选择不携带相应基因突变的健康胚胎进行植入,从而减少后代患遗传病的概率。
2.神经纤维瘤病包括两种主要类型:神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2),它们分别由不同基因突变引起。NF1由17号染色体上的NF1基因突变导致,NF2则由22号染色体上的NF2基因突变引起。这些基因的突变会导致体内出现不正常的细胞生长,形成肿瘤。
3.虽然通过PGD可以筛查出携带上述突变基因的胚胎,但这并不能治愈已经存在于个体中的神经纤维瘤病。对已经确诊的患者,目前主要的治疗方法是针对症状进行管理,包括手术切除较大的肿瘤、药物治疗以控制并发症等。
对于有家族遗传背景的夫妇,通过三代试管技术选择不携带相关基因突变的胚胎可以降低子女患神经纤维瘤病的风险。对于已有病症的个体,该技术并不能起到治疗作用,只能通过其他医疗手段进行管理。