白血病怎么确定

白血病的确诊必须依靠骨髓穿刺及骨髓活检等实验室检查，结合血常规、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学结果综合判断，单凭症状或普通抽血无法确诊。

白血病确诊的核心检查路径

1、血常规与外周血涂片：约90%以上的白血病患者在初诊时存在血常规异常，表现为白细胞计数升高或降低、血红蛋白下降、血小板减少。外周血涂片若发现原始或幼稚细胞，需高度警惕。据中国医学科学院血液病医院2021年发布的数据，急性白血病患者初诊时外周血原始细胞比例超过20%的比例约为85%。

2、骨髓穿刺与骨髓活检：这是确诊白血病的核心依据。骨髓涂片中原始细胞比例是分型关键：急性髓系白血病要求骨髓或外周血原始细胞≥20%；急性淋巴细胞白血病同样以原始淋巴细胞≥20%为诊断阈值。骨髓活检可评估骨髓增生程度及有无纤维化。

3、免疫分型：通过流式细胞术检测细胞表面分化抗原，用于区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，并识别系列特异性标志。该步骤是制定分层治疗方案的前提。

4、细胞遗传学与分子生物学检测：染色体核型分析可发现如t（15；17）、t（8；21）等特征性易位；融合基因检测如PML-RARA、BCR-ABL1对诊断和预后分层具有明确价值。世界卫生组织2022年更新的造血与淋巴组织肿瘤分类已将分子遗传学异常纳入诊断标准。

5、脑脊液检查：对于急性淋巴细胞白血病及部分急性髓系白血病患者，需通过腰椎穿刺检查脑脊液中有无白血病细胞，以判断是否存在中枢神经系统浸润。该检查通常在确诊后进行。

需要与哪些情况区分

• 类白血病反应：严重感染、中毒等可导致白细胞显著升高并出现幼稚细胞，但骨髓原始细胞比例通常低于20%，且去除诱因后可恢复。
• 再生障碍性贫血：表现为全血细胞减少，但骨髓增生低下，无原始细胞增多。
• 骨髓增生异常综合征：可有原始细胞增多，但比例多低于20%，需结合形态学和遗传学鉴别。

确诊后的必要信息

确诊白血病后，还需明确具体亚型、危险度分层及是否存在髓外浸润。这些信息决定后续治疗策略。所有检查应由具备血液病诊疗资质的医疗机构完成，病理报告需由血液病理专科医师审核。

白血病的确诊依赖骨髓穿刺及骨髓活检，结合免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检测综合判断，血常规仅作为筛查线索。

常见问题

否。普通血常规只能提示异常，确诊必须依靠骨髓穿刺及骨髓活检，结合免疫分型和遗传学检测。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，多数患者可耐受，操作时间约数分钟，术后按压止血即可。

骨髓或外周血原始细胞比例达到或超过20%是急性白血病的重要诊断阈值，需结合免疫分型和遗传学结果综合判断。

还需进行免疫分型、染色体核型分析、融合基因检测及脑脊液检查，以明确亚型、危险度分层和有无中枢神经系统浸润。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国急性淋巴细胞白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[3] 中国医学科学院血液病医院. 中国血液病学发展报告（2021）.

[4] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类（第5版，2022）.

[5] 葛均波， 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社.