袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.遗传因素:大约5-10%的渐冻症病例具有家族史,这通常与特定基因突变有关,如SOD1、C9orf72等。携带这些基因突变的人更容易患上此病。
2.环境因素:虽然遗传因素是重要的,但环境因素也可能在发病中起到关键作用。例如,一些研究表明,有毒物质暴露、重金属接触和过度的体育活动可能增加风险。
3.自身免疫反应:某些情况下,人体的免疫系统会错误地攻击自身的神经细胞,导致神经元损伤和渐冻症状。这种情况可能由感染或其他免疫系统异常引发。
4.神经元损伤和修复失衡:在正常情况下,身体可以修复受损的神经细胞,但在渐冻症患者中,这一机制可能失效,导致神经元逐渐死亡。氧化应激和线粒体功能障碍也是可能的原因。
5.蛋白质聚集和运输异常:渐冻症患者的大脑和脊髓中常发现异常聚集的蛋白质,这些蛋白质团块可能干扰细胞功能,最终导致神经元死亡。
及时识别渐冻症早期症状,如肌肉无力、抽搐和言语困难,对于提高生活质量非常重要。定期体检和维护健康生活方式有助于降低风险。