是否可以在未进行造影的情况下确诊烟雾病

不可以。烟雾病的明确诊断依赖脑血管影像学检查，其中数字减影血管造影是传统参考标准；未进行造影时，可依据磁共振血管成像或计算机断层血管成像发现典型狭窄与侧支循环，作出拟诊，但确诊仍需结合临床与影像综合判断。

诊断依据与检查选择

1、诊断参考标准：数字减影血管造影可显示颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部进行性狭窄或闭塞，并在基底节区出现异常侧支血管网，这是烟雾病影像诊断的重要依据。

2、无创检查的价值：磁共振血管成像和计算机断层血管成像可发现上述大血管狭窄及部分侧支循环，适用于筛查、随访及不能耐受有创检查者。磁共振平扫还可观察脑梗死、脑出血及脑萎缩等继发改变。

3、无创检查的局限：磁共振血管成像对细小侧支血管的分辨能力低于数字减影血管造影，可能低估狭窄程度或遗漏早期侧支循环。计算机断层血管成像需使用碘对比剂，肾功能不全或碘过敏者不适用。

4、临床综合判断：儿童及青少年出现反复短暂性脑缺血发作、脑梗死或脑出血，且无高血压、糖尿病、动脉粥样硬化等常见危险因素时，应高度怀疑烟雾病。家族史、头痛、癫痫及认知功能下降也可提供线索。

5、鉴别诊断范围：需排除动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、脑膜炎、放射线损伤及神经纤维瘤病等可导致类似血管改变的继发性因素。若存在明确原发病，则诊断为烟雾综合征，而非烟雾病。

6、确诊路径：对高度怀疑但无创影像不能确诊者，建议行数字减影血管造影。该检查可同时评估双侧颈内动脉、椎动脉及侧支循环代偿情况，为血运重建手术提供解剖依据。

日本厚生劳动省烟雾病诊断标准将数字减影血管造影或磁共振血管成像显示典型病变作为诊断条件之一，并强调需排除其他疾病。该标准由日本厚生劳动省于2021年修订发布，是国际常用的诊断参考。国内多家神经专科中心亦采用类似标准。

一项基于中国脑卒中登记的研究显示，在成人缺血性脑血管病患者中，经数字减影血管造影确诊的烟雾病约占1.7%，提示该病并非罕见，但确诊依赖规范影像评估。该数据来源于中国国家卒中登记研究2015年报告。

处理与随访

• 疑似病例应尽早至神经内科或神经外科就诊，完善磁共振血管成像、计算机断层血管成像及脑灌注评估。
• 确诊后需评估脑血流储备及卒中风险，制定个体化随访方案。
• 儿童患者病情进展可能较快，需缩短复查间隔。

烟雾病不能仅凭临床症状或普通计算机断层扫描、磁共振平扫确诊。无创血管成像可作拟诊依据，但明确诊断仍需数字减影血管造影或符合诊断标准的磁共振血管成像结果，并由专科医师综合判断。

常见问题

否。部分患者依据典型磁共振血管成像表现及排除其他病因后，可由专科医师作出临床诊断，但数字减影血管造影仍是重要参考标准。

否。早期或轻度病变可能被磁共振血管成像低估，若临床高度怀疑，仍需进一步行数字减影血管造影评估。

需由神经专科医师根据卒中风险、脑灌注及合并症决定。部分患者需抗血小板或抗凝治疗，但具体方案须个体化评估。

基本一致，均依赖典型脑血管影像改变并排除继发因素。儿童更需关注病情进展速度及认知功能影响。

参考资料

[1] 日本厚生劳动省. 烟雾病诊断标准. 2021.

[2] 中国国家卒中登记研究. 中国成人缺血性脑血管病患者烟雾病患病率分析. 2015.

[3] 中华医学会神经病学分会. 烟雾病诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志.