什么是侏儒症

侏儒症是一组因骨骼生长板过早闭合或生长激素缺乏等原因导致成年身高显著低于同龄人群的疾病，医学上更准确的称呼是身材矮小症，其诊断需结合身高标准、生长速度及病因检查综合判断。

侏儒症的常见病因分类

1、内分泌性病因：以生长激素缺乏最为典型，垂体发育异常或颅内肿瘤、放疗损伤均可导致生长激素分泌不足，这类患者出生时身长和体重往往正常，多在1至3岁后生长速度逐渐减慢，年增长速率常低于4厘米。

2、骨骼发育不良：软骨发育不全是临床最常见的骨骼发育不良类型，属于常染色体显性遗传病，患者四肢短小但躯干相对正常，成年身高通常在一百二十厘米至一百三十厘米之间。

3、染色体异常：特纳综合征由女性一条X染色体完全或部分缺失引起，患者除身材矮小外，常伴有颈蹼、肘外翻及卵巢发育不全等表现。

4、慢性系统性疾病：慢性肾病、炎症性肠病、严重营养不良等长期消耗性疾病可干扰生长轴功能，导致继发性身材矮小。

5、特发性矮小：排除了上述明确病因后，身高仍低于同年龄同性别同种族人群平均身高两个标准差以上，且出生体重正常，此类情况约占矮小儿童的百分之六十至八十。

流行病学与诊断参考

根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的相关共识，身材矮小的患病率约为百分之三。诊断标准通常采用身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童身高均值两个标准差，或低于第三百分位。评估内容包括生长曲线追踪、骨龄X线检查、生长激素激发试验及头颅磁共振成像等。其中骨龄落后实际年龄两岁以上提示生长潜力尚存，需进一步排查内分泌病因。

干预原则

重组人生长激素是生长激素缺乏症和特纳综合征等特定病因所致矮小症的一线治疗手段，但须在专科医生评估后使用，治疗窗口期通常为骨骺闭合前。软骨发育不全目前尚无根治方法，以对症处理并发症为主。甲状腺功能减退所致矮小需补充甲状腺素。所有干预均应在儿童内分泌科或遗传代谢科医生指导下进行，避免自行用药。

日常监测要点

• 定期测量身高并绘制生长曲线，三岁至青春期前每年增长少于五厘米应尽早就诊。
• 保证充足睡眠，生长激素分泌高峰集中在夜间深睡眠阶段。
• 均衡营养，保证蛋白质、钙、维生素D摄入。
• 适当进行跳绳、篮球等纵向运动，有助于刺激骨骼生长。

身材矮小的评估需结合生长速度、骨龄及病因检查综合判断，明确病因后针对性干预才能改善成年身高。发现生长迟缓应尽早到儿童内分泌科就诊，骨骺闭合后干预空间极为有限。

常见问题

是。侏儒症是旧称，现代医学统一称为身材矮小症，指身高低于同年龄同性别同种族人群均值两个标准差或第三百分位。

部分可以。生长激素缺乏症和特纳综合征在骨骺闭合前使用重组人生长激素可改善身高，软骨发育不全目前无根治方法。

部分类型是。软骨发育不全为常染色体显性遗传，特纳综合征为染色体异常，生长激素缺乏多为散发，遗传因素因病因不同而异。

需做生长曲线评估、骨龄X线、生长激素激发试验、甲状腺功能及头颅磁共振成像，由儿童内分泌科医生根据情况选择。

多数正常。生长激素缺乏症和软骨发育不全患者智力通常不受影响，但部分染色体异常或颅内病变患者可能伴有智力发育问题。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 儿童生长发育监测技术规范.

[3] 王卫平. 儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 沈晓明, 王卫平. 儿科学. 人民卫生出版社.