急性白血病怎么诊断

急性白血病诊断需依靠血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及活检、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查综合判定，骨髓中原始细胞比例是核心依据。仅凭症状或单一血常规结果无法确诊，必须完成骨髓相关检查并由血液专科医师判读。

诊断核心标准

1、骨髓原始细胞比例：世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类规定，骨髓或外周血原始细胞比例达到百分之二十及以上，是诊断急性白血病的核心形态学标准。部分特定遗传学异常者，如涉及某些重现性基因重排，即使原始细胞低于该阈值也可诊断，具体判读由血液专科医师结合遗传学结果完成。

2、血常规线索：多数患者就诊时已出现白细胞计数异常升高或降低、血红蛋白下降、血小板减少中的一项或多项。据中国医学科学院血液病医院相关公开资料，相当比例急性白血病患者初诊时外周血已出现幼稚细胞，但白细胞总数正常者亦不能排除。

3、外周血涂片：可发现原始或幼稚细胞，是快速提示方向的重要步骤，但涂片结果不能替代骨髓检查。

4、骨髓穿刺与活检：骨髓穿刺用于细胞形态计数与免疫分型，骨髓活检用于评估骨髓增生程度及有无骨髓纤维化，两者互补。

5、免疫分型：采用流式细胞术检测细胞表面及胞内抗原，用于区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，并为后续分层提供依据。

6、细胞遗传学与分子生物学：染色体核型分析及融合基因、基因突变检测，用于危险度分层与靶向治疗选择，是诊断体系中不可省略的环节。

常见临床表现提示

• 贫血相关表现：乏力、面色苍白、活动后心悸。
• 出血倾向：皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血。
• 感染发热：中性粒细胞减少导致反复发热或感染。
• 浸润表现：骨痛、肝脾肿大、淋巴结肿大、牙龈增生。

上述表现无特异性，出现后应尽快至血液科就诊，由医师决定是否行骨髓检查。

鉴别与确诊流程

急性白血病需与类白血病反应、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、传染性单核细胞增多症等鉴别。确诊依赖骨髓形态、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学四方面整合，即世界卫生组织及中国相关血液病诊疗指南推荐的综合诊断模式。据国家卫生健康委员会发布的相关诊疗规范，急性白血病诊断应在具备条件的医疗机构由血液专科完成，避免仅凭单项检查下结论。

常见问题

否。血常规只能提供线索，确诊必须依靠骨髓穿刺、活检及免疫分型、遗传学等检查综合判定。

世界卫生组织分类规定骨髓或外周血原始细胞达到百分之二十及以上可诊断，部分特定遗传学异常者阈值可低于该标准。

需完成血常规、外周血涂片、骨髓穿刺与活检、流式免疫分型、染色体核型分析及融合基因与基因突变检测。

两者均可有贫血和出血，但急性白血病骨髓原始细胞增多，再生障碍性贫血骨髓增生减低且原始细胞不增多，需骨髓检查区分。

参考资料

[1] 世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类，2016年修订版

[2] 国家卫生健康委员会. 成人急性髓系白血病诊疗规范

[3] 中华医学会血液学分会. 中国急性淋巴细胞白血病诊疗指南

[4] 中国医学科学院血液病医院. 血液病诊断与鉴别诊断学

[5] 葛均波，徐永健. 内科学. 人民卫生出版社