沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.超声波检查:通常在孕期进行的常规超声波检查能观察到胎儿的骨骼发育情况。如果发现胎儿的长骨(如大腿骨)短于预期值,可能提示侏儒症的风险。超声波检查的准确性受到胎儿姿势、孕周及设备性能等因素影响。
2.遗传学检测:羊水穿刺或绒毛膜取样可以提供胎儿的染色体信息。这些测试可用于检测可能导致侏儒症的基因突变,如软骨发育不全。由于这些检查具有侵入性,通常仅在高风险情况下进行。
3.其他影像学技术:在某些情况下,医生可能会使用更详细的成像技术,如磁共振成像,以进一步评估胎儿的结构发育问题。
尽早进行相关检查有助于及时发现侏儒症,并为家长提供必要的咨询和准备。科学的产前监测和精准的诊断是保障母婴健康的重要措施。