乳腺癌组化低表达代表什么含义

乳腺癌免疫组化低表达通常指雌激素受体、孕激素受体或人表皮生长因子受体2等标志物中某一项或多项表达水平低于临床判读阈值，提示肿瘤驱动机制可能不依赖该受体通路，需结合具体标志物与病理报告综合判断。

不同标志物低表达的含义

1、雌激素受体低表达：通常指免疫组化染色阳性细胞占比为1%至10%。2020年美国临床肿瘤学会与美国病理学家学会联合发布的指南指出，雌激素受体阳性细胞占比1%至10%应报告为低表达，此类乳腺癌内分泌治疗获益程度低于雌激素受体高表达者，需由临床医师权衡治疗方案。

2、孕激素受体低表达：指阳性细胞占比为1%至10%。孕激素受体低表达可出现在雌激素受体阳性乳腺癌中，提示肿瘤对内分泌治疗的敏感性可能下降，但该指标不单独作为治疗决策依据。

3、人表皮生长因子受体2低表达：指免疫组化结果为1+，或为2+且原位杂交检测无基因扩增。2022年一项发表于国际病理学期刊的多中心研究显示，人表皮生长因子受体2低表达在全部乳腺癌中占比约45%至55%。该状态在传统分类中归入人表皮生长因子受体2阴性，但近年已成为特定抗体偶联药物获益人群的筛选条件之一。

4、Ki-67低表达：指肿瘤细胞增殖指数较低，不同实验室判读阈值存在差异，常见临界值为14%至20%。低表达通常提示肿瘤增殖活性偏低，与预后较好相关，但具体阈值须以检测机构报告为准。

判读标准与数据来源

2020年美国临床肿瘤学会与美国病理学家学会联合发布的乳腺癌雌激素受体与孕激素受体检测指南，将雌激素受体阳性细胞占比1%至10%定义为低表达，要求病理报告明确标注百分比。2022年发表于《临床肿瘤学杂志》的一项队列研究纳入数千例乳腺癌病例，统计显示人表皮生长因子受体2低表达占全部乳腺癌的45%至55%。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范也对免疫组化判读流程作出规定，要求每份报告列出各标志物的染色强度与阳性细胞百分比。

临床意义

低表达不等于阴性，也不等于阳性，其治疗意义因标志物种类不同而存在差异。雌激素受体低表达者内分泌治疗获益有限，人表皮生长因子受体2低表达者可能符合特定抗体偶联药物的适应条件，Ki-67低表达通常与较慢的肿瘤进展相关。病理报告中各标志物需联合解读，单独一项低表达不能决定整体治疗策略。

乳腺癌免疫组化低表达需按标志物类型分别理解，其临床价值取决于具体指标、阳性百分比及治疗背景，不可脱离完整病理报告单独判断。

常见问题

是。阳性细胞占比1%至10%即判为雌激素受体低表达，属于阳性范畴，但内分泌治疗获益程度低于高表达者，需临床医师综合评估。

否。人表皮生长因子受体2低表达在传统分类中归为阴性，是否使用特定抗体偶联药物须依据病情与指南由专科医师判断，不可自行决定。

是。Ki-67低表达提示肿瘤细胞增殖活性偏低，通常与生长较慢相关，但判读阈值各实验室不同，须以具体报告为准。

否。低表达结果本身不需要重复检测，若病理报告信息不完整或临床医师对结果存疑，可申请病理会诊或补充检测。

参考资料

[1] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范. 中国癌症杂志.

[2] 美国临床肿瘤学会与美国病理学家学会. 乳腺癌雌激素受体与孕激素受体免疫组化检测指南. 2020.

[3] 临床肿瘤学杂志. 人表皮生长因子受体2低表达乳腺癌流行病学特征研究. 2022.