张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.基因突变:一些特定基因的突变可能导致性腺发育异常,进而引起真两性畸形。例如,某些影响性别决定和分化过程的基因突变可能使个体同时拥有卵巢和睾丸组织。
2.染色体异常:多数真两性畸形患者具有混合性染色体模式,例如部分细胞具有46,XX染色体,而另一些细胞则具有46,XY染色体。这种情况被称为嵌合体现象。
3.激素紊乱:胎儿在胚胎期遭受了不正常的性激素暴露也可能引起真两性畸形。例如,母体内高水平的雄激素或低水平的雌激素可能干扰胎儿生殖器官的正常发育。
真两性畸形是一种罕见的医学现象,其具体病因往往是多因素综合作用的结果。在怀疑病例时应进行详细的遗传学和内分泌学评估,以便确诊和指导治疗。