新生儿肾上腺皮质增生症是什么意思

2023-09-11
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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:孩子肾上腺皮质增生症(简称CAH)是一种常见的遗传性代谢疾病,影响了肾上腺皮质激素的合成过程。

CAH是由于肾上腺皮质酶缺乏或功能异常所引起的。这些酶在合成肾上腺皮质激素过程中起着重要作用。当这些酶缺乏时,机体无法正常合成肾上腺皮质激素,导致下丘脑-垂体-肾上腺轴失调。

最常见和重要的一种CAH类型是21羟化酶缺乏症,它导致肾上腺皮质产生过多的雄激素,从而引起女性外阴部出现男性化特征,男性则可能出现早熟和其他与雄激素相关的症状。

对于孩子,早期诊断和治疗CAH至关重要。通过孩子筛查可以检测出CAH,并及早采取治疗措施。治疗包括使用激素替代治疗来恢复肾上腺皮质激素的平衡,以及其他辅助措施来管理相关症状。

如果被诊断出有CAH,请尽快咨询专业医生,提供最准确和适合的治疗建议。

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