新生儿筛查可以不做吗

新生儿筛查不可以不做。新生儿筛查是针对严重危害新生儿健康的先天性或遗传性代谢疾病开展的群体性筛查，属于出生后早期发现疾病的重要手段，能够避免严重智力障碍、器官损害甚至死亡等不良结局。

新生儿筛查的疾病范围与法律依据

1、法定筛查项目：依据《中华人民共和国母婴保健法》及国家卫生健康委员会相关技术规范，新生儿疾病筛查属于法定母婴保健技术服务，目前全国普遍开展的项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，部分地区还开展听力筛查及串联质谱筛查多种遗传代谢病。

2、筛查疾病特点：上述疾病在新生儿期往往缺乏特异性表现，外观与正常新生儿无明显差异，若未及时筛查和干预，可造成不可逆的神经系统损伤或代谢危象。

3、干预时间窗：以苯丙酮尿症为例，出生后1个月内开始饮食干预，智力发育可接近正常水平；若延误至6个月后才干预，多数患儿已出现明显智力落后。

拒绝筛查的风险与数据

1、发病率数据：根据国家卫生健康委员会2022年发布的《全国新生儿疾病筛查工作现状报告》，我国新生儿遗传代谢病总体发病率约为1/2000至1/3000，其中先天性甲状腺功能减低症发病率约为1/2000，苯丙酮尿症约为1/11000。

2、漏诊后果：未接受筛查的新生儿中，先天性甲状腺功能减低症患儿若未在出生后3个月内治疗，可出现生长迟缓、智力低下；先天性肾上腺皮质增生症患儿可因失盐危象在出生后2周内死亡。

3、筛查覆盖情况：2021年全国新生儿遗传代谢病筛查率已超过98%，听力筛查率超过90%，说明筛查已被广泛接受并纳入常规医疗流程。

筛查操作与注意事项

1、采血时间：新生儿出生后72小时至7天内，在充分哺乳后进行足跟血采集，制成干血斑标本送检。

2、采血部位：足跟内侧或外侧，避免采集后过度挤压，防止组织液稀释影响结果。

3、结果解读：筛查阳性仅提示需进一步确诊，并非最终诊断；筛查阴性也不能完全排除所有遗传代谢病，部分病种存在假阴性可能。

4、复查要求：初筛阳性者需在规定时间内至指定医疗机构进行复查或确诊试验，家长应配合随访，不得自行中断。

特殊情况说明

1、早产儿或低出生体重儿：采血时间可适当延后，但不宜超过出生后20天，具体按接产机构安排执行。

2、危重新生儿：若因病情危重未能按时采血，应在病情稳定后尽快补采，不得因住院治疗而遗漏筛查。

3、家庭拒绝：即使家长签署拒绝筛查知情同意书，医疗机构仍应充分告知疾病风险及筛查必要性，并记录在案。

新生儿筛查是出生后早期识别严重疾病的关键环节，拒绝筛查可能使患儿错失最佳干预时机，导致不可逆损害。家长应配合完成采血及后续随访，筛查阳性者及时确诊，筛查阴性者仍需关注生长发育表现。

常见问题

不可以。新生儿筛查属于法定母婴保健项目，拒绝筛查可能延误先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病的诊断，造成智力或生长发育不可逆损害。

不是。筛查阳性仅提示患病风险升高，需进一步做确诊试验。部分初筛阳性新生儿最终确诊为正常，家长应配合复查而非自行判断。

需要。早产儿同样应接受筛查，采血时间可适当延后，但不宜超过出生后20天，具体按接产机构安排执行，不得因早产而遗漏。

不是。筛查阴性可排除多数目标疾病，但存在假阴性可能，且部分遗传代谢病不在常规筛查范围内。仍需定期进行儿童保健，关注生长发育。

没有明显伤害。足跟血采集仅需数滴血，操作规范，局部压迫即可止血。相比漏诊严重疾病的风险，采血带来的不适极轻微。

参考资料

[1] 中华人民共和国母婴保健法

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法

[3] 国家卫生健康委员会. 全国新生儿疾病筛查工作现状报告. 2022

[4] 中华医学会儿科学分会. 新生儿疾病筛查技术规范

[5] 人民卫生出版社. 儿童保健学