Stargardt病有哪些症状

Stargardt病最典型症状是双眼中心视力进行性下降，通常在儿童期或青少年期起病，眼底可见黄白色斑点及黄斑萎缩，但周边视野和夜间视力在早期多相对保留。该病为遗传性黄斑营养不良，症状出现年龄、进展速度存在明显个体差异。

症状表现与临床特征

1、中心视力下降：这是最早且最核心的表现。多数患者在6至20岁之间被发现视力异常，阅读、识别人脸、看黑板等需要精细中心视力的活动首先受影响。视力可在数年内从接近正常降至0.1或更低，且双眼程度通常相近。

2、黄斑区改变：眼底检查可见黄斑中心凹反光消失，黄斑区出现萎缩性改变。部分患者黄斑周围可见黄色或黄白色斑点，呈鱼尾样或牛眼样分布，这些斑点是脂褐质在视网膜色素上皮细胞内沉积的表现。

3、色觉异常：部分患者出现红绿色觉辨别困难，尤其是病情进展到中期以后。色觉检查可发现获得性色觉障碍，但并非所有患者都会出现。

4、畏光与暗适应：部分患者在明亮环境下感到不适，从明亮处进入暗处时适应速度变慢。暗适应异常通常出现在病程中后期，早期夜间视力可正常。

5、周边视野保留：与视网膜色素变性不同，Stargardt病早期周边视野通常不受影响，患者仍能感知侧面物体和较大范围的环境，因此容易掩盖中心视力损害。

6、视觉诱发电位与视网膜电图：全视野视网膜电图在早期多正常，多焦视网膜电图可显示黄斑区反应振幅降低，有助于评估功能损害范围。

证据与数据

Stargardt病是最常见的遗传性黄斑营养不良之一，估计患病率约为1/8000至1/10000。该数据来源于美国国立卫生研究院下属国家眼科研究所发布的遗传性眼病资料。该病多由ABCA4基因突变引起，呈常染色体隐性遗传，携带者通常无症状。2020年发表于《中华眼底病杂志》的临床观察指出，中国Stargardt病患者首诊年龄中位数约为12岁，首诊时最佳矫正视力中位数约为0.15。

就诊与评估

出现不明原因中心视力下降的儿童或青少年，应尽早就诊眼科，进行视力、验光、眼底照相、光学相干断层扫描、眼底自发荧光及电生理检查。基因检测可明确致病突变，为遗传咨询提供依据。病情稳定者每6至12个月复查一次；视力快速下降或出现新症状时，复查间隔需缩短至3个月。

Stargardt病以中心视力进行性下降、黄斑萎缩和眼底黄白色斑点为主要表现，周边视野早期多保留。儿童青少年出现无法解释的中心视力下降，应尽快完成眼底与电生理评估，并定期随访。

常见问题

否。Stargardt病主要损害中心视力，多数患者最终保留一定周边视野，完全失明的比例较低，但中心视力可严重下降。

多数在6至20岁之间起病，儿童期或青少年期出现中心视力下降、阅读困难等表现，少数患者起病更晚。

否。Stargardt病通常不引起眼痛、眼红或明显炎症，主要症状为无痛性中心视力下降和色觉异常。

早期夜间视力多正常，随着病程进展，部分患者出现暗适应变慢和夜间视力下降，但通常晚于中心视力损害。

参考资料

[1] 国家眼科研究所. 遗传性眼病资料.

[2] 中华眼底病杂志. Stargardt病临床观察. 2020.

[3] 中华医学会眼科学分会. 遗传性视网膜疾病诊疗共识.