癌症有没有家族遗传性

部分癌症具有明确的家族遗传倾向，但遗传性肿瘤在全部恶性肿瘤中占比约为5%至10%，多数癌症由环境与生活方式等多因素共同作用所致。

遗传性肿瘤的占比与机制

1、遗传比例：据美国国立综合癌症网络2023年发布的遗传性肿瘤评估指南，约5%至10%的恶性肿瘤与胚系致病性变异直接相关，这类变异可经生殖细胞传递给下一代。

2、基因机制：遗传性肿瘤的核心在于胚系突变，即个体从父母一方继承了一个携带致病变异的等位基因，后天若另一等位基因发生体细胞突变，即可能启动癌变过程。

3、非遗传因素：其余90%以上的散发性肿瘤，其发生主要与吸烟、饮酒、病毒感染、职业暴露、饮食习惯及年龄累积效应相关，家族聚集现象有时源于共同生活环境而非基因传递。

需要警惕的家族聚集信号

1、发病年龄偏早：同一家族中多人罹患同一种癌症，且发病年龄明显低于该癌种的一般高发年龄，例如乳腺癌在45岁前确诊。

2、多原发肿瘤：同一患者先后或同时出现两种及以上原发恶性肿瘤，如乳腺癌合并卵巢癌。

3、成对器官受累：成对器官双侧均发生肿瘤，如双侧乳腺癌、双侧肾癌。

4、罕见癌种聚集：家族中出现较为罕见的肿瘤类型，如男性乳腺癌、甲状腺髓样癌。

5、跨代传递：癌症在连续两代及以上直系亲属中均有出现。

常见遗传性肿瘤综合征

1、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征：与BRCA1、BRCA2等基因胚系致病变异相关，女性携带者终生乳腺癌风险显著升高，部分研究显示BRCA1致病变异携带者至70岁乳腺癌累积风险可达55%至65%。

2、林奇综合征：由错配修复基因胚系变异引起，与结直肠癌、子宫内膜癌等风险升高相关，据中国临床肿瘤学会2022年发布的结直肠癌诊疗指南，林奇综合征在结直肠癌患者中占比约2%至4%。

3、遗传性弥漫性胃癌：与CDH1基因胚系变异相关，家族中常出现早发胃癌。

4、家族性腺瘤性息肉病：由APC基因变异导致，结肠内可出现大量腺瘤性息肉，未经干预者癌变风险极高。

评估与应对

1、家族史采集：建议就诊时向医生提供三代以内直系及旁系亲属的肿瘤类型、确诊年龄及数量。

2、遗传咨询：符合上述警示信号者，可至肿瘤遗传咨询门诊进行风险评估。

3、基因检测：由临床医生根据评估结果判断是否需要进行胚系基因检测，检测前后均需专业咨询。

4、风险管理：确认携带致病性变异者，可在医生指导下制定个体化筛查方案，部分情况可讨论预防性干预措施。

多数癌症不直接遗传，但约5%至10%的恶性肿瘤与可遗传的基因变异有关，家族聚集需结合发病年龄与癌种综合判断。

常见问题

否。多数癌症为散发性，仅约5%至10%与胚系致病变异相关，携带变异者也并非必然发病。

否。单发且年龄符合一般高发范围的癌症，通常不符合遗传性肿瘤评估标准，可先由医生评估家族史。

家族中可出现早发乳腺癌、双侧乳腺癌、卵巢癌，或同一人先后患乳腺癌与卵巢癌，男性乳腺癌亦需警惕。

应记录三代亲属肿瘤类型与确诊年龄，就诊时主动告知医生，由医生判断是否需要遗传咨询或提前筛查。

主要与结直肠癌、子宫内膜癌相关，胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌等风险亦有所升高，需定期专项筛查。

参考资料

[1] 美国国立综合癌症网络. 遗传性肿瘤评估临床实践指南. 2023

[2] 中国临床肿瘤学会. 结直肠癌诊疗指南. 2022

[3] 中国抗癌协会. 遗传性肿瘤综合征诊治专家共识. 2021

[4] 赫捷, 陈万青. 中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志