马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.临床评估:医生首先会通过患者的病史和体格检查来评估症状。皮肤肥大细胞增生症常表现为皮肤上出现红色或棕色的斑块或结节,并伴有搔痒感。Darier征是一个重要的临床特征,通过摩擦病变部位,引起局部红肿,可以帮助初步鉴别。
2.组织病理学检查:皮肤活检是确诊皮肤肥大细胞增生症的金标准。医生会用小型手术工具取下病变皮肤的一部分,送至实验室进行显微镜检查,以观察肥大细胞的数量和分布。特殊染色(如甲苯胺蓝染色)可帮助识别肥大细胞。
3.实验室检测:
血液检查:可以测量血清中的组胺、肝素和胰蛋白酶水平,这些都是肥大细胞释放的物质。异常升高的这些指标可能支持肥大细胞增生症的诊断。
尿液检查:24小时尿液收集用于检测尿中N-甲基组胺水平,它是一种肥大细胞活性标志物。
骨髓检查(如果有系统性症状):在某些情况下,特别是疑似系统性肥大细胞增生症时,可能需要进行骨髓活检以排除或确认疾病的系统性扩散。
4.影像学检查:对于怀疑存在系统性累及的患者,影像学检查如腹部超声、CT或MRI可用于评估内脏器官的受累情况。
早期诊断和及时治疗对管理皮肤肥大细胞增生症非常重要。如果怀疑患有此病,应尽早就医并接受专业诊查。