耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.儿童癫痫中,约有20%至30%的病例与基因突变有关。这些突变可以导致大脑神经元异常放电,引发癫痫发作。
2.不同基因突变对癫痫的表现和严重程度影响不同。例如,SCN1A基因突变相关的Dravet综合征常在婴儿期起病,并伴随频繁的癫痫发作和认知障碍。
3.癫痫发作的频率和严重程度是影响预后的重要因素。频繁和无法控制的发作可能导致发育迟缓、智力低下以及其他神经系统并发症。
4.尽管部分癫痫可通过药物治疗得到一定程度的控制,但由于基因突变的多样性,治疗效果差异较大。某些情况下,个体化的治疗方案或基因疗法正在被研究中,以改善这些患者的生活质量。
基因突变引起的儿童癫痫往往具有挑战性的治疗和管理需求。早期诊断和专业的医疗护理对于提高预后和减轻长期影响至关重要。