龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.埃德华兹综合征由额外的18号染色体导致,每1000次活产中大约会有1例发生。
2.该病症状表现多样,包括但不限于:
头部形态异常,如头小、耳朵位置低。
上肢和下肢的指骨畸形,通常会有重叠的手指。
心脏、肾脏等重要器官可能出现结构上的异常。
3.多数患儿会出现严重的智力发育障碍,生活能力受到显著影响。
4.该病预后较差,大多数患儿在出生后一年内死亡。
这种疾病属于非遗传性的自发突变,目前没有根治的方法。治疗主要集中在对症支持和提高患儿的生活质量。