象鼻宝宝是得了什么病

2025-03-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:象鼻宝宝是一种形象化的称呼,用于描述患有先天性疾病——埃德华兹综合征(18三体综合征)的婴儿。这种疾病是由于染色体异常导致的,具体表现包括多种身体畸形和发育迟缓。

1.埃德华兹综合征由额外的18号染色体导致,每1000次活产中大约会有1例发生。

2.该病症状表现多样,包括但不限于:

头部形态异常,如头小、耳朵位置低。

上肢和下肢的指骨畸形,通常会有重叠的手指。

心脏、肾脏等重要器官可能出现结构上的异常。

3.多数患儿会出现严重的智力发育障碍,生活能力受到显著影响。

4.该病预后较差,大多数患儿在出生后一年内死亡。

这种疾病属于非遗传性的自发突变,目前没有根治的方法。治疗主要集中在对症支持和提高患儿的生活质量。

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