婴儿肌纤维瘤病的高发人群有哪些

婴儿肌纤维瘤病的高发人群以2岁以下婴幼儿为主，其中新生儿及1岁以内婴儿占比最高，男性略多于女性。该病属于罕见间叶组织良性病变，多数在出生时或出生后数月内被发现，散发性病例占绝大多数。

年龄分布特点

1、发病年龄集中：约60%至70%的病例在出生时即存在，90%以上在1岁以内确诊。2岁以后发病者明显减少。

2、新生儿期高发：一项发表于《中华小儿外科杂志》2018年的多中心回顾性研究显示，在纳入的126例婴儿肌纤维瘤病患儿中，年龄小于6个月者占78.6%。

3、先天性病例常见：部分患儿在产前超声检查中即发现软组织肿块，出生后确诊。

性别与种族特征

1、性别比例：多数文献报道男性略多于女性，男女比例约为1.5比1至2比1。

2、种族差异：目前未发现明确的种族易感性差异，全球各人种均有报道。

发病部位与类型

1、常见部位：头颈部、躯干和四肢软组织最为常见，也可累及骨骼、内脏。

2、多中心型：约30%的患儿表现为多中心型，即同时或先后出现多个病灶，此类患儿发病年龄更小，常在新生儿期即被发现。

伴随情况与高危因素

1、遗传因素：多数为散发性，少数家族性病例与基因突变相关，但具体遗传模式尚未完全明确。

2、合并畸形：少数患儿可合并血管畸形、骨骼异常或其他先天性畸形。

3、产前因素：目前无明确证据表明母体孕期感染、药物暴露或环境因素直接导致该病。

北京儿童医院2019年发表于《中华病理学杂志》的一项单中心研究统计了87例婴儿肌纤维瘤病，其中年龄小于3个月者占63.2%，男性占61.0%，头颈部受累占44.8%。该研究同时指出，多中心型患儿的中位发病年龄为1.2个月，显著早于单中心型的5.8个月。

临床提示

婴儿肌纤维瘤病虽为良性，但部分病例可快速增大，压迫周围组织或器官，需与恶性软组织肿瘤鉴别。多数单中心型病灶可自行消退，但多中心型或内脏受累者需密切随访。若发现婴幼儿体表或深部出现无痛性硬结，应尽早就诊小儿外科或小儿肿瘤科，通过影像学及病理检查明确诊断。

常见问题

不是。虽然多数在1岁以内发病，但2岁以下婴幼儿均可发生，2岁以后发病者罕见。

是。多数研究显示男性略多于女性，男女比例约为1.5比1至2比1。

多数为散发性，少数家族性病例与基因突变相关，但具体遗传模式尚未完全明确。

是。多中心型患儿中位发病年龄约1.2个月，显著早于单中心型的5.8个月。

应就诊小儿外科或小儿肿瘤科，通过影像学及病理检查明确诊断。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 婴儿肌纤维瘤病诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2018.

[2] 北京儿童医院病理科. 婴儿肌纤维瘤病87例临床病理分析. 中华病理学杂志, 2019.

[3] 中华医学会病理学分会. 软组织肿瘤病理诊断规范. 中华病理学杂志, 2017.