耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.胎儿侧脑室增宽:在遗传学和产前诊断中,侧脑室增宽是一种常见的超声标记。正常情况下,侧脑室的宽度应小于10毫米。如果超过10毫米但不高于15毫米,称为轻度脑室扩张。如果超过15毫米,则被认为是严重的脑室扩张。侧脑室增宽可能与一些病症相关,包括神经发育异常、感染、出血、代谢性疾病及染色体异常等。
2.羊膜穿刺术:羊水穿刺是一种通过提取羊水来进行胎儿健康状况评估的诊断技术。通常用于检测胎儿的染色体异常,例如唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)以及帕陶氏综合征(13三体)。羊水穿刺还可以用于检测胎儿的某些遗传性疾病和神经管缺陷。
3.可能的病症:胎儿侧脑室增宽伴随羊穿结果异常,可能提示以下一些情况:
染色体异常,如21三体综合征。
神经系统发育障碍,如脊髓或大脑结构异常。
其他罕见的遗传性或代谢性疾病。
需要结合羊穿的结果、其他影像学检查以及临床背景进行综合评估,以确定具体病因及其对胎儿的影响。在这种情形下,进一步的遗传咨询和多学科会诊可能有助于明确诊断和指导后续管理。