刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.骨软骨瘤是一种良性骨肿瘤,通常发生在长骨的生长板附近,主要影响儿童和青少年。单个骨软骨瘤一般是随机发生,没有遗传倾向。
2.多发性骨软骨瘤综合征(遗传性骨软骨瘤病),与EXT1、EXT2基因突变相关,这些基因的突变会导致多个骨软骨瘤的形成。这种情况具有常染色体显性遗传特征,即有50%的几率将突变基因遗传给后代。
3.虽然多发性骨软骨瘤可以遗传,但这种遗传一般不表现为连续三代都有病症。具体遗传情况取决于每一代的基因携带情况和是否出现突变。
多发性骨软骨瘤虽然具有遗传性,但单发骨软骨瘤通常不涉及遗传因素。了解家族病史和基因检测有助于明确风险。
