食道癌未接受手术时，基因检测样本应在何处采集

食道癌未接受手术时，基因检测样本优先采集肿瘤病灶部位的组织，经内镜活检获取，若组织不足或无法活检，可采集外周血进行循环肿瘤DNA检测。

组织样本采集部位

1、食管原发灶：通过胃镜直视下于肿瘤边缘及中心多点取材，通常取4至6块组织，每块直径约2至3毫米，可满足多数基因检测平台对DNA量的需求。

2、转移灶：若存在颈部淋巴结、肝脏等远处转移，可在超声内镜或影像引导下穿刺转移灶，获取的组织同样可用于基因检测，且能反映转移克隆的基因特征。

3、胸水或腹水：合并恶性胸水或腹水时，可抽取积液离心收集肿瘤细胞，作为组织样本的补充来源。

血液样本采集条件

4、无法获取组织时：外周血循环肿瘤DNA检测可作为替代方案，采集静脉血约10毫升，使用专用采血管保存，避免白细胞裂解干扰。

5、组织样本不足时：若活检组织经病理评估后肿瘤细胞含量低于20%，可同步采集外周血进行补充检测，提高驱动基因检出率。

6、动态监测需求：治疗过程中需反复评估基因变化时，外周血采集创伤小，可重复进行，但早期食管癌患者血液中循环肿瘤DNA浓度可能偏低。

样本采集的操作要点

7、活检路径：胃镜下活检是食管癌组织样本采集的标准途径，操作时避开坏死区域，优先选取肿瘤生长活跃的边缘。

8、样本保存：新鲜组织应立即置于液氮或专用保存液中，常温放置不超过30分钟，避免DNA降解。

9、病理评估：每份样本需经病理科确认肿瘤细胞比例，比例不足时需重新取材或改用血液样本。

中国临床肿瘤学会发布的《食管癌诊疗指南》指出，基因检测样本选择应遵循“组织优先、血液补充”原则，组织样本无法获取时方可采用液体活检。一项纳入2021年国内多中心食管癌患者的研究显示，组织样本基因检测成功率为92.3%，外周血循环肿瘤DNA检测成功率为78.6%，两者一致性约为70%。

样本采集部位的选择需结合肿瘤位置、分期及患者身体状况综合判断，组织样本仍为首选，血液样本适用于组织不可及或需动态监测的情况。采集前应由临床医师与病理科共同评估可行性。

常见问题

是。未手术患者可通过胃镜活检获取肿瘤组织，或抽取外周血检测循环肿瘤DNA，均能完成基因检测。

血液检测准确性低于组织检测，早期患者血液中肿瘤DNA浓度低，可能出现假阴性，组织不可及时才推荐使用。

通常取4至6块，每块直径2至3毫米，具体数量需病理科评估肿瘤细胞比例后确定，比例不足需补取。

能。恶性胸水离心后收集肿瘤细胞，可作为组织样本的补充来源，但需病理确认细胞含量满足检测要求。

参考资料

[1] 中国临床肿瘤学会. 食管癌诊疗指南. 北京: 人民卫生出版社.

[2] 中华医学会病理学分会. 肿瘤基因检测样本采集与处理专家共识. 中华病理学杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 食管癌诊疗规范. 北京: 国家卫生健康委员会.

[4] 中国抗癌协会. 肿瘤液体活检临床应用专家共识. 中国肿瘤临床.