郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.分子生物学特征:基因组学分析是确定髓母细胞瘤亚型的重要方法。主要分为四个分子亚型:WNT、SHH、Group3和Group4。这四个亚型具有不同的遗传背景和预后:
WNT亚型:占髓母细胞瘤的10%左右,通常预后良好。
SHH亚型:约占30%,与不同年龄段相关,不同亚组之间预后差异明显。
Group3亚型:约占25%,预后较差,与MYC扩增相关联。
Group4亚型:占35%,预后中等。
2.免疫组化染色:通过检测肿瘤细胞中特定蛋白的表达情况,可以辅助确定髓母细胞瘤的亚型。例如,β-catenin阳性可能提示WNT亚型,而GAB1和YAP1表达可提示SHH亚型。
3.临床特征:在一定程度上可以帮助识别髓母细胞瘤亚型。WNT亚型多见于成人和儿童,SHH亚型多见于婴幼儿和成人,Group3和Group4则主要发生在儿童中。
准确确定髓母细胞瘤的亚型对制定治疗方案和判断预后具有重要意义。通过分子生物学分析结合组织病理学检查,可以提高诊断的精确度和可靠性。