耳畸形有哪些分类

耳畸形按解剖部位与胚胎来源可分为外耳畸形、中耳畸形、内耳畸形三大类，其中外耳畸形在新生儿中最为常见。外耳畸形又可细分为耳廓畸形与耳道畸形，耳廓畸形包括结构异常与形态异常两种情形。

1、外耳畸形之耳廓结构畸形：表现为耳廓组织缺失或严重发育不全，例如小耳畸形，轻者仅耳廓部分结构辨认不清，重者耳廓完全缺失并伴外耳道闭锁。国内文献报道，先天性小耳畸形的发病率约为每1万名新生儿中1至3例，该数据来源于中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会2015年发布的先天性耳廓畸形诊疗专家共识。

2、外耳畸形之耳廓形态畸形：耳廓大小与组织量基本正常，仅外形异常，包括招风耳、杯状耳、猿耳、垂耳、环缩耳、耳轮畸形等。此类畸形在新生儿期发生率较高，国内多中心调查显示足月新生儿耳廓形态畸形的检出率约为百分之二十至百分之三十，早产儿比例更高，该数据来源于中国出生缺陷监测中心2019年发布的监测报告。

3、外耳畸形之耳道畸形：分为外耳道狭窄与外耳道闭锁，可为骨性闭锁或膜性闭锁，常与耳廓畸形同时存在。外耳道闭锁在先天性耳畸形中约占百分之十至百分之二十，单侧多于双侧，男性略多于女性。

4、中耳畸形：主要涉及鼓膜、听小骨链、鼓室腔及咽鼓管等结构，可表现为听小骨融合、缺失或固定，鼓室腔狭小。中耳畸形常与外耳畸形合并出现，也可单独发生，是导致先天性传导性听力下降的重要原因。

5、内耳畸形：涉及耳蜗、前庭、半规管及内听道等结构，按影像学表现可分为耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、前庭导水管扩大等类型。内耳畸形多与感音神经性听力下降相关，部分与遗传因素有关，可通过颞骨高分辨率影像学检查明确。

6、综合征性耳畸形：部分耳畸形为全身综合征的表现之一，例如 Treacher Collins 综合征、Goldenhar 综合征等，此类情形除耳部异常外，还伴有颌面、眼、脊柱等部位畸形，需多学科联合评估。

耳畸形的分类依据解剖部位与胚胎发育来源，外耳、中耳、内耳畸形可单独或合并存在，合并畸形对听力的影响通常更为明显。发现耳部形态或听力异常时，应尽早就诊耳鼻咽喉头颈外科，通过体格检查与颞骨影像学检查明确类型，再制定相应干预方案。

常见问题

否。耳畸形按解剖部位分为外耳畸形、中耳畸形、内耳畸形三大类，外耳畸形最为常见，中耳与内耳畸形可单独发生，也可与外耳畸形合并存在。

否。耳廓形态畸形指耳廓大小与组织量基本正常、仅外形异常，如招风耳、杯状耳；小耳畸形属于耳廓结构畸形，存在组织缺失或严重发育不全。

是。外耳道闭锁常与耳廓畸形同时存在，因为耳廓与外耳道在胚胎发育上来源相近，两者合并出现的情况在临床上较为常见。

是。内耳畸形多与感音神经性听力下降相关，耳蜗、前庭导水管等结构异常均可影响听觉功能，通常需通过颞骨高分辨率影像学检查明确。

是。综合征性耳畸形除耳部异常外，常伴有颌面、眼、脊柱等部位畸形，需要耳鼻咽喉头颈外科、整形外科、儿科等多学科联合评估与处理。

参考资料

[1] 中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会. 先天性耳廓畸形诊疗专家共识. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2015.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测报告. 2019.

[3] 韩德民. 耳鼻咽喉头颈外科学. 人民卫生出版社.

[4] 王正敏. 耳显微外科学. 上海科技教育出版社.