什么是朊蛋白病

朊蛋白病是一类由异常朊蛋白在脑内沉积引起的致死性神经退行性疾病，人类朊蛋白病包括散发型克雅氏病、遗传型朊蛋白病及获得型朊蛋白病，诊断需结合临床表现、影像学与脑脊液标志物检测，目前尚无有效治愈手段。

朊蛋白病的核心特征

1、致病机制：正常朊蛋白广泛存在于神经元表面，当其空间构象由以α螺旋为主转变为以β折叠为主后，即形成致病型朊蛋白，该蛋白不被常规消毒方式灭活，且能诱导正常朊蛋白发生同样构象转变，导致神经元空泡化、胶质增生和脑组织海绵样变。

2、疾病分类：人类朊蛋白病主要分为三类，散发型克雅氏病约占全部病例的85%，遗传型朊蛋白病约占10%至15%，获得型朊蛋白病占比不足1%，获得型包括库鲁病、医源性克雅氏病及变异型克雅氏病。

3、流行病学数据：据中国疾病预防控制中心2020年发布的监测报告，中国散发型克雅氏病年发病率约为百万分之一至百万分之二，发病年龄高峰在55岁至75岁之间，男女比例接近1比1。

4、临床表现：早期以快速进展性痴呆、行走不稳、肌阵挛为常见表现，部分病例出现视觉障碍或精神行为异常，病程多在数月内进展至无动性缄默，平均生存期约为6至12个月。

5、诊断依据：世界卫生组织2017年修订的克雅氏病诊断标准将脑磁共振弥散加权成像显示皮质或基底节高信号、脑脊液14-3-3蛋白阳性、实时震动诱导转化技术阳性列为关键支持指标，确诊需依靠脑组织病理学检查或实时震动诱导转化技术检测。

6、鉴别诊断：需与阿尔茨海默病、路易体痴呆、自身免疫性脑炎、甲状腺功能异常所致脑病等相区分，上述疾病病程相对缓慢，且部分对免疫治疗有反应。

7、防控要点：医源性传播可通过使用一次性器械、严格消毒神经外科手术器械进行预防，家族性朊蛋白病家系成员可接受遗传咨询与基因检测，医护人员处理可疑标本时应遵循标准防护原则。

日常提示

朊蛋白病不会通过日常接触、空气或飞沫传播，照料者无需隔离。若家庭成员出现快速进展的记忆减退合并行走不稳或肌肉抽动，应在数周内至神经内科就诊，完成头颅磁共振及脑脊液相关检测。该病目前以对症支持治疗为主，早期识别有助于排除可治性疾病。

常见问题

否。散发型克雅氏病占绝大多数，日常接触不传播，仅医源性操作或食用受污染牛制品等特殊途径才可能传播。

否。目前全球尚无能够治愈朊蛋白病的药物或疗法，临床以缓解症状、控制并发症和维持生活质量为主要处理方向。

头颅磁共振弥散加权成像、脑脊液14-3-3蛋白检测、脑电图以及实时震动诱导转化技术，确诊依赖脑组织病理或实时震动诱导转化技术。

朊蛋白病进展更快，多在数月内出现痴呆、肌阵挛和行走障碍，而阿尔茨海默病病程通常数年，以记忆减退为主且进展缓慢。

参考资料

[1] 中国疾病预防控制中心. 克雅氏病监测年度报告. 2020

[2] 世界卫生组织. 克雅氏病诊断标准（2017年修订版）. 2017

[3] 中华医学会神经病学分会. 克雅氏病诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志

[4] 国家卫生健康委员会. 传染病防治手册·朊蛋白病部分. 人民卫生出版社