发布于:2023-06-13
沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
肿瘤是否遗传取决于肿瘤类型。绝大多数肿瘤为散发性,由后天基因突变累积所致,不直接遗传;约5%至10%的肿瘤与遗传性致病基因突变相关,存在家族聚集倾向。
1、遗传性肿瘤比例:据美国国立综合癌症网络2023年发布的遗传性肿瘤评估指南,约5%至10%的恶性肿瘤由明确遗传易感基因突变引起,其余90%以上为环境与后天因素共同作用的结果。
2、遗传的不是肿瘤本身:遗传性肿瘤传递的是致病基因突变,而非肿瘤病灶。携带者出生时即带有该突变,但需后续发生体细胞二次突变才可能形成肿瘤,因此并非所有携带者都会发病。
3、常见遗传性肿瘤综合征:遗传性乳腺卵巢癌综合征与BRCA1或BRCA2基因突变相关;林奇综合征与错配修复基因突变相关,结直肠癌与子宫内膜癌风险升高;家族性腺瘤性息肉病与APC基因突变相关。
4、遗传模式:多数遗传性肿瘤综合征呈常染色体显性遗传,子女有50%概率继承致病突变。若父母一方携带突变,每个子女独立获得该突变的概率为二分之一。
5、家族聚集的判定线索:一级亲属中两人以上患同一种肿瘤;发病年龄明显早于该肿瘤平均发病年龄;存在双侧或多原发肿瘤;伴发特定良性表现。满足上述条件者建议遗传咨询。
6、遗传咨询与检测:中国临床肿瘤学会2022年发布的肿瘤遗传咨询指南建议,对符合遗传性肿瘤综合征疑似标准者,先进行遗传咨询,再决定是否行胚系基因检测。检测须在专业机构完成,结果需由临床医师解读。
7、非遗传性家族聚集:同一家族中多人患肿瘤,也可能源于共同的生活环境、饮食习惯或吸烟等因素,此类聚集不涉及胚系致病突变,后代遗传风险不升高。
据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计报告,中国每年新发恶性肿瘤约482万例,其中遗传性肿瘤综合征相关病例占比处于较低水平,绝大部分病例与环境及后天因素相关。该数据来源于国家癌症中心2022年全国癌症统计报告。
多数肿瘤不遗传,仅少数与遗传易感基因突变相关。存在家族聚集特征者应前往正规医疗机构进行遗传咨询,由专业人员评估是否需要基因检测。携带致病突变者需遵医嘱定期筛查,筛查方案因基因类型与肿瘤种类而异,不可自行决定检查项目与频次。
是,但仅少数肿瘤与遗传相关。约5%至10%的肿瘤由遗传易感基因突变引起,绝大多数为散发性,不直接遗传给后代。
父母患肿瘤,子女一定会得肿瘤吗?否。多数肿瘤不遗传,子女风险取决于肿瘤类型及是否存在致病突变。若为遗传性肿瘤综合征,子女继承突变的概率为50%,且并非必然发病。
哪些肿瘤遗传风险较高?遗传性乳腺卵巢癌综合征、林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等与明确致病基因相关,遗传风险较高,需进行遗传咨询评估。
如何判断家族是否存在遗传性肿瘤风险?一级亲属中两人以上患同种肿瘤、发病年龄明显偏早、存在双侧或多原发肿瘤,均提示需遗传咨询,由医师综合评估。
遗传咨询应去哪个科室?可前往肿瘤科、遗传咨询门诊或临床遗传科。部分大型医疗机构设有肿瘤遗传咨询专病门诊,由专业人员完成评估与检测。
本文由沈波医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 美国国立综合癌症网络. 遗传性肿瘤评估指南. 2023.
[2] 中国临床肿瘤学会. 肿瘤遗传咨询指南. 2022.
[3] 国家癌症中心. 全国癌症统计报告. 2022.
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