地中海贫血怎么查

地中海贫血的筛查与确诊依赖血液学初筛和基因检测两步，血常规中平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量降低是首要线索，血红蛋白电泳可进一步提示类型，基因检测用于最终确诊。

血液学初筛

1、血常规：重点关注平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量。静止型或轻型地中海贫血者这两项指标常低于正常参考范围，而血清铁蛋白通常正常或升高，可与缺铁性贫血鉴别。

2、血红蛋白电泳：可检出异常血红蛋白成分。β地中海贫血轻型者血红蛋白A2常升高至3.5%以上；血红蛋白H病可检出血红蛋白H包涵体或血红蛋白H成分；重型β地中海贫血者血红蛋白F显著升高。

3、铁代谢检查：血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力用于排除缺铁性贫血。地中海贫血者血清铁蛋白多正常或升高，缺铁性贫血者降低，两者处理方向不同。

基因检测

1、α地中海贫血：常用跨越断裂点聚合酶链反应检测缺失型，反向点杂交或测序检测点突变型。缺失型以东南亚型、右侧缺失型、左侧缺失型较为常见。

2、β地中海贫血：常用反向点杂交或基因测序检测点突变，中国南方人群常见位点包括CD41-42、IVS-II-654、CD17、-28等。

3、罕见型：当常规基因检测未发现常见突变而临床高度怀疑时，可采用基因测序或多重连接探针扩增技术进一步明确。

适用人群与时机

1、婚前或孕前筛查：血常规提示平均红细胞体积低于80飞升者，建议进行血红蛋白电泳和基因检测。

2、孕期筛查：孕妇平均红细胞体积降低且血清铁蛋白正常时，配偶需同步筛查，双方均为携带者时胎儿需产前诊断。

3、新生儿与儿童：出生后出现贫血、黄疸、肝脾增大者，应尽早完成血常规、血红蛋白电泳及基因检测。

《地中海贫血妊娠期管理专家共识（2022）》指出，中国南方地区α地中海贫血基因携带率约为8%至12%，β地中海贫血基因携带率约为2%至4%，广东、广西、海南等地为高发区。该共识建议，高发区人群应在婚前、孕前或产前完成血常规与血红蛋白电泳筛查，筛查阳性者进一步行基因检测。

结果判断要点

1、血常规异常加血红蛋白电泳异常：提示地中海贫血可能性大，需基因检测确认类型。

2、血常规异常加铁蛋白降低：优先考虑缺铁性贫血，补铁后复查血常规。

3、基因检测阳性但血常规正常：提示为静止型携带者，通常无需治疗，但生育前需评估配偶基因状态。

4、双方均为同型携带者：每次妊娠胎儿有25%概率为重型、50%概率为轻型、25%概率为正常。

血常规与血红蛋白电泳是初筛手段，基因检测是确诊依据；高发区人群应在婚前、孕前或产前完成筛查，双方同型携带者需接受遗传咨询与产前诊断。

常见问题

否。血常规只能提示平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量降低，确诊需依靠血红蛋白电泳和基因检测，血常规不能单独作为确诊依据。

否。基因检测采集外周血或口腔拭子，进食不影响脱氧核糖核酸结果，无需空腹，按采血机构要求执行即可。

否。双方为同型携带者时，每次妊娠胎儿有25%概率为重型、50%概率为轻型、25%概率为正常，需通过产前诊断明确胎儿基因型。

可前往血液科、产科或遗传咨询科。婚前孕前人群多在产科或遗传咨询科完成，已出现贫血症状者建议血液科就诊。

否。静止型携带者血常规可正常或仅轻微异常，通常无需治疗，但生育前应评估配偶基因状态，避免双方同型携带。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 地中海贫血妊娠期管理专家共识（2022）. 中华围产医学杂志, 2022.

[2] 中华医学会血液学分会. 成人缺铁性贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）. 中华血液学杂志, 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 地中海贫血防控试点项目工作方案. 2019.

[4] 陈竺, 张之南. 血液病学. 北京: 人民卫生出版社.