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2个月苯丙酮尿症的表现
2021-11-04
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医
王晓琴
主任医师
淮北市人民医院 心血管内科
丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸不转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿液中大量排出,临床症状不均匀,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹症状及色素脱失等脑电图异常,诊断明确后,应尽快给予积极的治疗,主要是食疗,在一般情况下来说,一般越早进行治疗效果就会越好。