获得性血友病和血友病的区别

获得性血友病与血友病是两种病因完全不同的出血性疾病。前者由后天免疫异常产生凝血因子抑制物所致，后者为遗传性凝血因子缺乏，二者在发病年龄、病因、出血特点及处理策略上均有明显差异。

核心区别

1、病因来源：血友病为遗传性疾病，由凝血因子八或九基因缺陷引起，出生时即携带；获得性血友病为后天获得，多数患者体内产生针对凝血因子八的自身抗体，属于自身免疫性疾病范畴。

2、发病年龄：血友病多在婴幼儿期或儿童期即出现症状，有明确家族史者占一定比例；获得性血友病多见于成年及老年人，中位发病年龄约六十至七十岁，儿童罕见。

3、出血特点：血友病以关节腔、肌肉深部反复出血为特征，长期可致关节畸形；获得性血友病以皮肤黏膜瘀斑、软组织血肿、消化道或泌尿系统出血为主，关节出血相对少见，但出血往往突然且程度较重。

4、实验室表现：血友病表现为凝血因子八或九活性持续降低，活化部分凝血活酶时间延长且不能被正常血浆纠正；获得性血友病除活化部分凝血活酶时间延长外，混合血浆试验显示延长时间不能被正常血浆纠正，且可检出凝血因子八抑制物。

5、处理原则：血友病以替代治疗为主，规律输注凝血因子八或九制剂进行预防；获得性血友病需控制出血同时清除抑制物，常涉及免疫抑制方案，具体用药由血液科医师根据抑制物滴度及出血程度制定，此处不作药品推荐。

6、人群分布：血友病发病率约为每十万男性中二十例左右，据世界血友病联盟2020年全球调查数据，全球登记血友病患者约二十一万例；获得性血友病年发病率约为每百万人中一点五例，属于罕见病范畴。

7、遗传特征：血友病呈X染色体连锁隐性遗传，男性发病、女性多为携带者；获得性血友病无遗传倾向，与妊娠、肿瘤、自身免疫病、感染或药物暴露等诱因相关，约半数患者找不到明确基础疾病。

中华医学会血液学分会2017年发布的《获得性血友病诊断与治疗中国专家共识》指出，该病确诊依赖凝血因子八抑制物定量检测，抑制物滴度高于五贝塞斯单位者与低于该值者在免疫抑制策略选择上存在差异。

结语

两者根本分野在于遗传性与后天免疫性。识别发病年龄、出血部位及抑制物检测结果，是区分获得性血友病与血友病的关键路径。

常见问题

否。获得性血友病由后天自身抗体引起，不属于遗传病，不会通过基因传递给子女，与遗传性血友病的遗传模式完全不同。

是。血友病为遗传性凝血因子缺乏，目前需长期替代治疗以预防出血和关节损伤，规律预防性输注可显著减少出血事件。

部分患者经免疫抑制治疗后抑制物可消失，达到缓解。疗效与抑制物滴度、基础疾病及治疗时机相关，需由血液科医师个体化评估。

是。成人无明确外伤却出现广泛瘀斑、血肿或黏膜出血，应尽早检测活化部分凝血活酶时间及凝血因子抑制物，以排查获得性血友病。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 获得性血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）. 中华血液学杂志.

[2] 世界血友病联盟. 2020年全球血友病登记调查报告.

[3] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 血友病诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[4] 人民卫生出版社. 内科学（第九版）. 血液系统疾病章节.