儿童患有的恶性骨肿瘤有哪些

儿童恶性骨肿瘤以骨肉瘤、尤文肉瘤最为常见，二者占儿童恶性骨肿瘤的绝大多数；此外还包括软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、骨转移性神经母细胞瘤等，但相对少见。

儿童恶性骨肿瘤的主要类型

1、骨肉瘤：儿童期最常见的原发性恶性骨肿瘤，好发于10至20岁快速生长期青少年，约60%至70%的病例发生在膝关节周围，即股骨远端与胫骨近端。根据中国抗癌协会骨肿瘤专业委员会2022年发布的数据，骨肉瘤在儿童恶性骨肿瘤中占比约40%至50%。

2、尤文肉瘤：第二常见的儿童原发性恶性骨肿瘤，多见于5至15岁儿童，好发于长骨骨干及骨盆。其分子特征为EWSR1基因与ETS家族转录因子基因融合，该融合基因见于约85%至90%的尤文肉瘤病例，这一数据来源于世界卫生组织骨与软组织肿瘤分类第五版（2020年）。

3、软骨肉瘤：在儿童中较为罕见，多见于骨盆、股骨近端及肋骨。儿童软骨肉瘤多与遗传性多发性骨软骨瘤病或Ollier病相关，需通过影像学与病理学联合诊断。

4、恶性纤维组织细胞瘤：现多归入未分化多形性肉瘤范畴，儿童发病率低，好发于四肢长骨及骨盆，诊断需排除其他去分化肉瘤。

5、骨转移性神经母细胞瘤：神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，约50%至60%的患儿在确诊时已发生骨或骨髓转移，可表现为多发性骨破坏，需与原发性骨肿瘤鉴别。依据中国儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识（2020年），骨转移是影响预后的重要因素。

诊断与鉴别要点

儿童恶性骨肿瘤的早期表现常为局部疼痛、肿胀或病理性骨折，疼痛夜间加重是骨肉瘤的典型特征之一。X线可见骨质破坏、骨膜反应如日光放射状或洋葱皮样改变。确诊需依靠穿刺或切开活检的病理学检查，并结合免疫组化及分子检测。影像学检查中，磁共振成像用于评估肿瘤范围及软组织侵犯，胸部计算机断层扫描用于排查肺转移，因为骨肉瘤与尤文肉瘤最常见的转移部位均为肺。

治疗原则概述

儿童恶性骨肿瘤的治疗强调多学科协作，包括骨科、肿瘤内科、放疗科、病理科及影像科。标准治疗模式为术前新辅助化疗、手术切除、术后辅助化疗。尤文肉瘤对放疗相对敏感，部分病例可联合放疗。靶向治疗与免疫治疗在复发或难治性病例中正在探索中，需在正规医疗机构开展。

儿童恶性骨肿瘤以骨肉瘤和尤文肉瘤为主，早期识别疼痛与肿胀症状、及时行影像学与病理学检查是明确诊断的关键，治疗需在具备儿童肿瘤诊疗能力的中心进行。

常见问题

是骨肉瘤。骨肉瘤占儿童恶性骨肿瘤的约40%至50%，好发于10至20岁青少年，膝关节周围最常见。

二者发病年龄与部位不同。尤文肉瘤多见于5至15岁儿童，好发于长骨骨干与骨盆；骨肉瘤多见于10至20岁，好发于膝关节周围。

会。骨肉瘤与尤文肉瘤最常见的转移部位均为肺，确诊时需行胸部计算机断层扫描排查肺转移。

不属于原发性骨肿瘤。神经母细胞瘤是颅外实体肿瘤，约50%至60%患儿发生骨或骨髓转移，需与原发性骨肿瘤鉴别。

参考资料

[1] 中国抗癌协会骨肿瘤专业委员会. 中国骨肉瘤诊疗指南（2022年版）. 中华骨科杂志, 2022.

[2] 世界卫生组织. 骨与软组织肿瘤分类（第五版）. 2020.

[3] 中国儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识（2020年版）. 中华儿科杂志, 2020.

[4] 中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组. 儿童恶性骨肿瘤诊疗专家共识. 中华骨科杂志, 2021.