幼年型粒-单核细胞白血病症状

幼年型粒-单核细胞白血病症状以发热、面色苍白、皮肤出血点和肝脾肿大为常见表现，部分患儿伴有皮疹、淋巴结肿大和反复感染。该病起病隐匿，早期症状与普通感染或贫血相似，确诊需结合血常规、骨髓检查及基因检测。

1、发热与感染：约半数以上患儿出现反复或持续发热，体温波动无明显规律，抗生素治疗效果有限。发热既可由白血病细胞浸润引起，也可因中性粒细胞功能异常导致免疫力下降，继发细菌或病毒感染。

2、贫血表现：面色苍白、活动耐力下降、食欲减退较为突出。外周血血红蛋白常低于同龄儿童正常值下限，部分患儿因长期贫血出现心率增快和生长发育迟缓。

3、出血倾向：皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血和牙龈渗血可见。血小板计数常低于正常范围，出血程度与血小板减少程度相关，但个体差异较大。

4、肝脾肿大：腹部膨隆、触诊可及增大的肝脏和脾脏。脾脏增大程度往往较肝脏更为明显，部分患儿因脾脏过大出现腹胀或进食减少。

5、皮疹与皮肤浸润：约三分之一的患儿出现湿疹样皮疹、黄色瘤样皮损或结节性皮肤浸润，多见于面部、躯干和四肢。皮疹常反复发作，对常规外用药物反应不佳。

6、淋巴结肿大：颈部、腋下或腹股沟可触及无痛性肿大淋巴结，直径多在1至3厘米，质地较硬，活动度尚可。

7、其他系统表现：部分患儿出现骨骼疼痛、关节肿胀，或因白血病细胞浸润中枢神经系统而表现为头痛、呕吐。外周血单核细胞绝对值升高是重要实验室特征，通常超过每微升1000个。

根据中国医学科学院血液病医院2018年发布的临床资料，幼年型粒-单核细胞白血病在儿童白血病中占比约2%至3%，发病中位年龄为2岁，男孩略多于女孩。该病与神经纤维瘤病1型、努南综合征存在关联，约30%至40%的患儿携带相关基因突变。

日常观察中，若儿童出现不明原因发热超过两周、面色进行性苍白、皮肤出血点增多或腹部异常膨隆，应尽早至儿童血液专科就诊。血常规发现单核细胞持续升高、血小板减少和血红蛋白降低时，需进一步行骨髓穿刺及基因检测以明确诊断。早期识别症状并转诊至有经验的儿童血液中心，对改善预后具有重要意义。

常见问题

否。肝脾肿大是常见表现之一，但并非所有患儿都会出现。部分病例早期仅表现为发热和血常规异常，需结合骨髓及基因检查综合判断。

皮疹多呈湿疹样、黄色瘤样或结节状，常见于面部和躯干，反复发作且对常规外用药反应不佳。皮疹可先于血液学异常出现，容易误诊为皮肤病。

普通贫血通常不伴单核细胞显著升高和血小板减少。该病除贫血外，常合并发热、肝脾肿大和皮疹，血常规显示单核细胞绝对值持续超过每微升1000个。

是。该病与神经纤维瘤病1型、努南综合征等遗传性疾病相关，约30%至40%的患儿携带特定基因突变。有家族遗传病史的儿童需加强血液学监测。

参考资料

[1] 中国医学科学院血液病医院. 幼年型粒-单核细胞白血病临床诊疗资料. 2018.

[2] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童白血病诊疗建议. 中华儿科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童血液病医疗质量控制指标. 2020.