刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.骨软骨瘤:这是最常见的良性骨肿瘤之一,通常发生在儿童和青少年时期。大多数骨软骨瘤是孤立的,但有一种称为多发性骨软骨瘤病(也称为遗传性外胚层成骨病)的遗传性疾病,其特征是在多个骨骼部位同时出现骨软骨瘤。这种病症呈常染色体显性遗传,这意味着如果一个父母携带致病基因,每个子女有50%的可能性继承这个基因并表现出相关症状。
2.多发性内生软骨瘤:也叫Ollier病,虽然大多数病例是散发的,但也有少数家族病例报道,提示存在潜在的遗传倾向。具体的遗传机制仍不完全清楚。
3.遗传咨询:对于家庭中有多例骨瘤患者的人群,进行遗传咨询可以帮助了解和评估个人和后代的风险。通过详细的家系调查和必要的基因检测,遗传咨询师能够提供关于该状况的遗传背景和可能的管理策略的信息。
在面对家族性的健康问题时,了解潜在的遗传风险有助于及早干预和采取相应措施,以便更好地进行健康管理和预防。