文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
1.先天性肌肉萎缩症是一组在出生时或生命早期出现的肌肉发育异常的疾病。其根本原因通常是基因突变,导致肌肉蛋白质生成异常,从而影响肌肉力量和功能。
2.治疗方法主要集中在改善症状和提高患者生活质量。物理治疗可以帮助保持关节活动度和增强肌肉力量,从而预防或延缓肌肉退化。呼吸治疗对于一些呼吸肌受累的患者尤为重要。
3.药物治疗方面,目前没有特效药物能够治愈该疾病。一些药物可能有助于缓解相关症状,例如类固醇用于减轻炎症以维持肌肉功能。
4.基因治疗研究正在进行中,虽然尚未广泛应用于临床,但一些初步结果显示出希望,有可能在未来带来突破性的治疗方案。
5.支持性护理,包括心理支持、营养指导和职业治疗,也对提升患者生活质量至关重要。这些措施可以帮助患者和家庭更好地应对疾病的长期挑战。
先天性肌肉萎缩症无法彻底治愈,但通过综合治疗手段可以有效改善症状和延缓疾病进展,提升患者日常生活能力。
