刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传因素在肾细胞癌中的作用:大约2%至4%的肾细胞癌病例与遗传综合征相关。这些综合征通常由特定的基因突变引起,其中最常见的包括VHL综合征、BHD综合征和遗传性乳头状肾癌综合征。
2.VHL综合征:由VHL基因的突变引起,携带这种突变的人有较高概率发展为透明细胞型肾细胞癌。大约25%至45%的VHL综合征患者会出现肾细胞癌。
3.BHD综合征:由FLCN基因突变引起,该综合征增加了多种类型的肾细胞癌风险,包括透明细胞癌和混合型癌。
4.遗传性乳头状肾癌综合征:由MET基因突变导致,这种突变主要与乳头状肾细胞癌相关。
尽管遗传因素在某些情况下显著增加了发病风险,但大多数肾细胞癌病例并非直接与遗传有关。对于有家族史或怀疑存在遗传性肾癌风险的个体,建议进行遗传咨询和适当的基因检测,以明确具体风险并采取相应预防措施。
