耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.发育迟缓:许多患儿在早期就表现出明显的发育迟缓,包括运动、语言和认知方面的落后。这些儿童可能在爬行、站立、走路等基本运动技能上有延迟。
2.癫痫发作:癫痫是脑穿通畸形最常见的症状之一。大约50-90%的患者会在生命的某个阶段经历癫痫发作。这些发作可能表现为抽搐、意识丧失或其他形式的异常行为。
3.头围异常:由于脑内液体分布异常,部分患儿可能出现头围增大或者小头畸形。头围的变化在婴幼儿时期尤为明显。
4.智力低下:智力发育障碍是脑穿通畸形的一大特征。具体影响程度因人而异,从轻度智力低下到重度智力障碍不等。
5.肢体偏瘫:一些患者可能会表现出一侧肢体无力或瘫痪,通常与大脑受损部位有关。
6.行为问题:部分孩子可能表现出行为异常,如注意力缺陷、多动症、情绪不稳定等,这些问题可能进一步影响他们的日常生活和学习能力。
脑穿通畸形的症状因个体差异具有较大变异性,诊断和治疗需要多学科的综合评估和长期管理。