新生儿都做什么筛查

新生儿筛查以国家规定的遗传代谢病筛查和听力筛查为核心，部分地区扩展至先天性心脏病筛查及新生儿眼病筛查。筛查在出生后尽早开展，目的是在症状出现前发现潜在疾病，从而降低致残、致死风险。

新生儿筛查的主要项目

1、遗传代谢病筛查：依据《新生儿疾病筛查管理办法》，全国普遍开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项筛查，部分地区增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及多种遗传代谢病串联质谱检测。采血时间为出生72小时后、7天之内，且需充分哺乳，针刺足跟采集滤纸血斑。

2、听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应进行初筛，通常在出生后48小时至出院前完成。未通过者需在42天内复筛，复筛仍未通过者应在3个月内转诊至听力诊断机构，确诊后6个月内启动干预。

3、先天性心脏病筛查：通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定完成，筛查时间为出生后6至72小时。筛查阳性者需在1周内接受超声心动图检查，以明确是否存在结构性心脏畸形。

4、新生儿眼病筛查：部分地区对早产儿、低出生体重儿及有眼病高危因素的新生儿开展眼底检查，以早期发现早产儿视网膜病变等疾病。足月新生儿眼病筛查尚在逐步推广阶段。

数据与依据

国家卫生健康委员会发布的数据显示，全国新生儿遗传代谢病筛查率已由2012年的约60%提升至2022年的98%以上，听力筛查率同期达到97%以上。这一提升使苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症患儿在出生后1个月内即可获得诊断，显著降低了智力损害的发生率。中国出生缺陷监测中心2021年发布的信息指出，先天性心脏病连续多年位居我国出生缺陷首位，因此将其纳入新生儿筛查体系具有明确的公共卫生意义。

筛查异常后的处理

• 初筛阳性不等于确诊，需按通知前往指定机构复查。
• 复查仍异常者，需接受专科评估与诊断性检查。
• 确诊患儿应尽早进入规范化管理，包括饮食干预、药物治疗或手术矫正。
• 筛查结果正常者，仍需按儿童保健要求定期接受生长发育监测。

家长需知

新生儿筛查遵循自愿和知情同意原则，采血前监护人需签署知情同意书。筛查结果通常在采血后1至2周内出具，具体时间因地区和检测项目而异。若未收到结果通知，应主动联系采血机构查询。筛查不能覆盖全部出生缺陷，结果阴性不代表排除所有疾病，后续儿童保健检查不可替代。

新生儿筛查以遗传代谢病和听力筛查为基础，部分区域扩展至先天性心脏病及眼病筛查，需在出生后规定时间内完成，异常结果应尽快复查确诊。

常见问题

是。依据国家新生儿疾病筛查管理办法，医疗机构应告知监护人并开展筛查，属于出生后常规公共卫生服务内容。

出生72小时后、7天之内，且充分哺乳后采足跟血。过早采血可能因代谢未充分暴露而影响结果准确性。

否。初筛未通过可能受羊水、胎脂等因素影响，需在42天内复筛，复筛未通过者3个月内转诊诊断。

否。筛查仅覆盖特定病种，不能排除所有出生缺陷或遗传病，仍需按儿童保健要求定期体检。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[2] 国家卫生健康委员会. 全国新生儿疾病筛查工作相关统计信息. 2022.

[3] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测报告. 2021.

[4] 中华医学会儿科学分会. 新生儿听力筛查技术规范. 2010.