无创是检查胎儿的什么

无创产前检测主要用于筛查胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种常见染色体数目异常，同时可评估胎儿性别及部分性染色体异常，但不替代诊断性检查。

无创产前检测的核心筛查目标

1、21三体综合征：即唐氏综合征，由第21号染色体多出一条导致，是导致智力障碍最常见的染色体疾病。无创产前检测对21三体综合征的检出率在99%以上，假阳性率低于1%（数据来源：中华医学会围产医学分会，2019年《胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查专家共识》）。

2、18三体综合征：即爱德华兹综合征，由第18号染色体多出一条导致，患儿常伴有严重心脏畸形和生长受限。无创产前检测对该病的检出率约为97%。

3、13三体综合征：即帕陶综合征，由第13号染色体多出一条导致，多伴有严重脑部及面部畸形。无创产前检测对该病的检出率约为91%。

4、性染色体数目异常：可提示特纳综合征、克氏综合征等性染色体非整倍体，但检出准确性低于常染色体三体，需进一步确诊。

5、胎儿性别：通过检测母体外周血中胎儿游离DNA是否含Y染色体，可判断胎儿性别，但中国法律禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。

无创产前检测的技术原理与局限

无创产前检测通过采集孕妇外周血（约5至10毫升），提取其中胎儿游离DNA片段，利用高通量测序技术进行定量分析。胎儿游离DNA在孕妇外周血中约占3%至13%，孕12周后浓度趋于稳定，因此检测窗口通常为孕12周至22周加6天。

该检测仅针对染色体数目异常，不能检出单基因病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）、多基因病、结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂）及染色体微缺失微重复综合征。无创产前检测结果为高风险时，必须通过羊水穿刺进行染色体核型分析确诊；结果为低风险时，仍不能完全排除胎儿异常可能。

中华医学会围产医学分会2019年发布的专家共识明确指出，无创产前检测适用于预产期年龄≥35岁的高龄孕妇、血清学筛查临界风险者、有介入性产前诊断禁忌证者。不适用于孕周小于12周、夫妇一方有明确染色体异常、一年内接受过异体输血或移植手术等情况。

无创产前检测是筛查手段，并非确诊手段。检测结果高风险的孕妇需通过羊水穿刺确诊，低风险结果不能排除胎儿其他异常。检测前后应接受专业遗传咨询，结合超声检查综合评估胎儿状况。

常见问题

否。无创产前检测仅筛查21三体、18三体、13三体等染色体数目异常，不能检出结构畸形、单基因病及微缺失综合征，需结合超声和羊水穿刺综合评估。

孕12周至22周加6天为适宜检测窗口。孕12周后胎儿游离DNA浓度稳定，低于12周可能因浓度不足导致检测失败，超过22周加6天则影响后续确诊时间。

需进行羊水穿刺染色体核型分析确诊。无创产前检测为筛查手段，高风险仅提示患病概率增加，确诊须依赖介入性产前诊断，确诊后应接受遗传咨询。

否。低风险仅说明21三体、18三体、13三体概率极低，不能排除单基因病、结构畸形、微缺失综合征及其他染色体异常，仍需按规范完成超声等产检项目。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查专家共识. 中华妇产科杂志, 2019.

[2] 中华医学会妇产科学分会产科学组. 孕前和孕期保健指南. 中华妇产科杂志, 2018.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.