发布于:2021-06-09
陈璟副主任医师
宁夏医科大学总医院 普通内科
甲状腺激素是婴幼儿期中枢神经系统发育的关键激素,生命早期缺乏可导致不可逆的智力损害和生长发育迟缓,即呆小症。出生后3个月内开始规范治疗者,多数患儿智力与体格发育可接近正常水平。
1、中枢神经系统损害:胎儿期及出生后2至3年内,甲状腺激素对神经元增殖、迁移、髓鞘形成起决定作用,此阶段缺乏会造成智力发育迟缓,表现为反应迟钝、学习能力低下,损害程度与缺乏持续时间和开始治疗时间直接相关。
2、骨骼发育受阻:甲状腺激素促进软骨骨化和长骨生长,幼年缺乏会导致身材矮小、四肢短粗、骨龄明显落后于实际年龄,囟门闭合延迟,出牙时间推迟。
3、代谢水平低下:患儿基础代谢率降低,表现为体温偏低、怕冷、少汗、食欲差但体重增长缓慢、便秘、皮肤干燥粗糙。
4、特殊面容与体态:未经治疗的患儿可出现面部浮肿、眼距增宽、鼻梁低平、舌体肥大常伸出口外、腹部膨隆,部分伴有脐疝。
5、发病原因:我国自1995年起实施新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查,据国家卫生健康委员会发布的数据,全国新生儿疾病筛查覆盖率已超过98%,先天性甲状腺功能减低症检出率约为1/2000至1/3000。病因包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变,以及碘缺乏地区母体碘摄入不足导致的胎儿碘缺乏。
6、治疗原则:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定的相关共识指出,先天性甲状腺功能减低症一经确诊应立即开始左甲状腺素替代治疗,治疗启动时间越早,预后越好。出生后2周内开始治疗者,智力发育基本不受影响;超过3个月才开始治疗,智力损害往往难以完全逆转。治疗期间需定期监测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素水平,根据结果调整剂量,并定期评估身高、体重、骨龄及神经心理发育。
7、碘缺乏的预防:世界卫生组织建议,妊娠期和哺乳期女性每日碘摄入量为250微克,我国推行食盐加碘政策后,碘缺乏所致的地方性克汀病已基本消除,但孕妇仍需保证足量碘摄入。
幼年甲状腺激素缺乏的核心危害在于不可逆的脑发育损害与骨骼生长障碍,出生后尽早筛查并启动替代治疗是改善预后的关键。新生儿筛查结果异常者应在医生指导下尽快完成确诊检查,不可拖延。
否。若在出生后3个月内开始规范治疗,多数患儿可接近正常发育;延误治疗者智力损害通常不可逆,需长期管理。
新生儿筛查能查出甲状腺激素缺乏吗?是。我国新生儿疾病筛查包含先天性甲状腺功能减低症,通过足跟血检测促甲状腺激素,多数病例可在出生后2周内被发现。
幼年甲状腺激素缺乏会影响身高吗?是。甲状腺激素促进骨骼生长和骨化,缺乏会导致身材矮小、骨龄落后,及时替代治疗后身高可明显改善。
孕妇缺碘会导致胎儿甲状腺激素缺乏吗?是。碘是合成甲状腺激素的原料,妊娠期严重缺碘可致胎儿甲状腺激素合成不足,影响脑发育,孕妇需保证每日250微克碘摄入。
本文由陈璟医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志.
[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.
[3] 世界卫生组织. 碘缺乏病防治指南.
[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.
[5] 王卫平. 儿科学. 人民卫生出版社.
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